關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、酶學檢查 GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑牛磺膽酸鈉將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對腦甙沉積病做確診。此法也用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。 腦甙沉積病患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。 少數腦甙沉積病患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。 腦甙沉積病患者血漿中多種酶活性升......閱讀全文
關于小兒肝性腦病的檢查方式介紹
1.生化檢查 （1）肝功能檢查 膽紅素總值常在171μmol/L（10mg/dl）以上，每天增長17.1μmol/L（1mg/dl）或更多，以直接膽紅素升高為主，血清轉氨酶值在早期增高，隨著病情加重，黃疸加深，反而降低，呈現膽酶分離現象，谷丙轉氨酶/谷草轉氨酶比值減小表示肝細胞嚴重壞死，預后不
關于急性腦病綜合征的檢查介紹
1.實驗室檢查包括全血常規、血糖、肝功能、腎功能、血氨、血氣分析、尿液分析、尿中藥物篩選。 2.做系列性EEGS追蹤觀察可見譫妄伴有EEGs實質上的改變。腦波節律的結構破壞及普遍變慢是最常見的改變。節律減慢的程度與譫妄的程度相關。 3.顱內病因引起譫妄尚可見其他EEG改變，包括局灶性慢波，不
關于肺性腦病的檢查和診斷介紹
檢查 1、血氣分析 可見PaCO2增高，二氧化碳結合力增高，標準碳酸氫鹽和剩余堿的含量增加及血pH值降低。 2、腦脊液 壓力升高，紅細胞增加等。 3、腦電圖 呈不同程度彌漫性慢性波性異常，且可有陣發性變化。 診斷 主要依據有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；臨床表現有意識障礙、神經、精神
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
高血壓腦病的實驗室檢查
1、除非伴腎病或尿毒癥，尿常規通常無蛋白、紅細胞、白細胞及管型等，血尿素氮正常。 2、CSF壓力多數增高，偶可正常，細胞數正常，極少數患者有少量紅細胞，蛋白輕微增高。
高血壓腦病的實驗室檢查
1、除非伴腎病或尿毒癥，尿常規通常無蛋白、紅細胞、白細胞及管型等，血尿素氮正常。 2、CSF壓力多數增高，偶可正常，細胞數正常，極少數患者有少量紅細胞，蛋白輕微增高。
關于酒精中毒性腦病的檢查介紹
1、疾病病因 詳詢有無長期的、大量的飲酒史。 2、診斷檢查 全面體檢，及作神經系統檢查及精神檢查。檢驗包括血常規，肝、腎功能，血電解質，酶譜，血糖檢查，并進行腦電圖(腦電地形圖)、頭顱CT檢查。應與其他腦器質性疾病相鑒別。
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
羊水檢查粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及
關于淀粉樣蛋白沉積的檢查介紹
1.除詳細詢問現病史外，應著重詢問過去史與家族史過去史中應詢問過去有無類風濕性關節炎、炎癥性腸病結核、化膿性骨髓炎和膿胸腎臟透析治療病史等。 巨舌眼眶周圍皮膚紫癜不明原因的心臟擴大和心功能衰竭、肝臟腫大、蛋白尿全身淋巴腺腫大、頑固性胸腔積液和全血細胞減少等應考慮有系統性淀粉樣變性存在的可能性
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
肺泡蛋白沉積癥的實驗室檢查介紹
（1）痰液檢查PAS染色可見PAS陽性蛋白質顆粒，含有針葉狀結晶分層小體。但因小兒痰液常被吞入消化道而無法收集，且痰液受口腔分泌物污染，混雜脫屑細胞和其他蛋白質，故診斷價值不大。 （2）血液檢查在無肝臟病變情況下，血清乳酸脫氫酶（LDH）常升高；恢復健康時，LDH即轉為正常。血常規檢查，有半數
關于HIV腦病的基本介紹
HIV腦病又稱為艾滋病-癡呆綜合癥，HIV腦病含HIV本身引起的中樞神經系統（CNS）改變和巨細胞病毒引起的腦病等，診斷前應進行全面的體檢和神經系統的實驗室檢查，如電解質、腎功能、甲狀腺功能、維生素B12和葉酸水平、腦脊液（CSF）生化和微生物學檢查（包括PCR）、性病實驗室檢查（VDRL）、細
關于老年人肺性腦病的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 血氣分析：PaO2＜60mmHg，伴二氧化碳分壓＞50mmHg，pH改變不如PaCO2改變明顯。實際的pH取決于碳酸氫根與PaO2的比例。當PaCO2升高，但pH≥7.35時，稱為代償性呼吸性酸中毒，如pH＜7.35時則稱為失代償性呼吸性酸中毒。另一種臨床常見的情況是患者在吸
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
關于急性缺氧性腦病的輔助檢查
1．化驗檢查血氣分析 了解缺氧及酸中毒情況；血糖、血電解質、心肌酶譜、肝腎功能可判斷代謝紊亂及多臟器損害；磷酸肌酸激酶腦同工酶（CK-BB）、神經烯醇化酶（NSE）等可判斷腦損傷的嚴重程度。 2．影像學檢查 目的是進一步明確HIE病變部位及范圍，確定是否合并顱內出血和出血類型，動態系列檢查對
關于含硫甙的基本介紹
（Thioglycosides）又稱芥子油甙，水解后生成異硫氰酸酯類（芥子油）與葡萄糖。這些酯類為有一定揮發性的油狀液體，一般具有特殊氣味，本類甙在十字花科植物中廣泛分布，并有芥子酶共存，當含此類甙的中草藥加水研磨時即因酶解生成異硫氰酸酯類而具刺激或其它生物性。如芥子中的芥子甙（Sinigrin
高血壓腦病的實驗室檢查及影像學檢查
實驗室檢查 1、除非伴腎病或尿毒癥，尿常規通常無蛋白、紅細胞、白細胞及管型等，血尿素氮正常。 2、CSF壓力多數增高，偶可正常，細胞數正常，極少數患者有少量紅細胞，蛋白輕微增高。 影像學檢查 頭顱的影像學檢查對診斷具有重要意義。 1、腦部CT 出現局限或廣泛的低密度灶腦水腫表現，
關于焦磷酸鈣沉積病的診斷介紹
一、診斷： 焦磷酸鈣沉積病的診斷主要依靠： 1.滑液或組織（主要是關節囊、腱鞘的活檢）中焦磷酸鈣晶體存在的直接證據； 2.關節或軟組織的X線表現。 二、鑒別診斷： 1.與假性痛風相鑒別的疾病。 2.與慢性焦磷酸關節病相鑒別的疾病。
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
腦苷脂沉積病的簡要介紹
類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉積
治療腦苷脂沉積病的介紹
1.一般治療加強營養給予高熱量、高蛋白飲食。 2.對癥治療。 (1)貧血者少量多次輸新鮮血。 (2)四肢痙攣性屈曲者可給予減低肌張力的藥物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者給予廣譜抗生素治療。 3.手術治療脾功能亢進者可作脾切除。
關于伴皮質下梗死及白質腦病的輔助檢查介紹
1、伴皮質下梗死及白質腦病的影像學檢查：在白質和基底節區MRI可見多個Tl低信號，T2高信號。主要分布在腦室周圍、顳葉、頂葉、額葉白質，內囊、外囊，基底節(尾狀核、豆狀核、蒼白球和丘腦)，且多呈對稱性分布。年齡70歲以下且無臨床癥狀者，一般MRI可無異常發現。影像學表現與年齡有一定關系，即在30
關于胰腺腦病綜合征的輔助檢查及診斷介紹
輔助檢查 腦脊液完全正常或僅有細胞數及蛋白輕度增加。腦電圖正常或彌漫性異常。 鑒別診斷 需和其他顱內感染性疾患如結核性腦膜炎，散發性腦炎等相鑒別。
關于缺血缺氧性腦病的頭顱CT或MRI檢查介紹
影像檢查目的是進一步明確HIE病變的部位和范圍，確定有無顱內出血和出血類型，動態系列檢查對評估預后有一定意義。由于生后病變繼續進展，不同病程階段影像檢查所見會有不同。通常生后3天內以腦水腫為主，也可檢查有無顱內出血，如要檢查腦實質缺氧缺血性損害或腦室內出血，則以生后5～10天為宜，3～4周后復查
關于淀粉貯積病的實驗室檢查介紹
尿 90%的AL型淀粉樣變尿中有蛋白，其中1/2患者可檢出凝溶蛋白，每天的排出量為1g左右。這種蛋白稱Bence-Jone蛋白，為單克隆輕鏈κ和（或）λ的同型體，也可檢出完整的免疫球蛋白，在血中無此種蛋白。當把尿加溫到45～60℃時出現凝固蛋白，繼續加溫至沸，則消失，冷卻到60℃時又可出現凝固
關于惠普爾病的實驗室檢查介紹
（1）血常規及血沉 幾乎所有病人都有貧血，可為低血色素或正色素性貧血，也可為巨幼紅細胞性貧血。 （2）大便檢查 部分病人隱血試驗陽性。由于脂肪瀉，大便蘇丹Ⅲ染色呈陽性。 （3）生化學檢查 多數病人有低血鈣、膽固醇降低、胡蘿卜素下降。當有繼發性腎上腺皮質功能不全時，24小時尿中17-羥皮質酮、
關于腦囊腫的檢查方式介紹
1.頭CT表現 邊界光滑無鈣化的腦實質外囊性腫物，密度類似腦脊液，無明顯強化。鄰近顱骨膨凸變形。凸面或顱中窩囊腫可壓迫同側腦室導致中線移位。鞍上、四疊體池和顱后窩囊腫可壓迫第三和第四腦室，導致腦積水。 2.腦MRI表現 T1為低信號，T2為高信號，囊壁無強化。