ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene encodes an essential component of the DNA damage checkpoint. The encoded protein binds to single-stranded DNA coated with replication protein A. The protein also interacts with the ataxia telangiectasia and Rad3 related protein kinase, resulting in its accumulation at intr......閱讀全文
COMT基因突變與藥物因子介紹
鄰苯二酚-o-甲基轉移酶催化甲基從s-腺苷蛋氨酸轉移到兒茶酚胺，包括神經遞質多巴胺、腎上腺素和去甲腎上腺素。這種O-甲基化導致兒茶酚胺遞質的主要降解途徑之一除了在內源性物質代謝中的作用外，comt在用于治療高血壓、哮喘和帕金森病的兒茶酚藥物代謝中也很重要。comt在組織中有兩種形式，可溶性形式（s-
FANCB基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
JUN基因突變與藥物因子介紹
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
NBN基因突變與藥物因子介紹
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。Mutations
LCK基因突變與藥物因子介紹
Lck（或淋巴細胞特異性蛋白酪氨酸激酶）是一種56 kDa的蛋白質，存在于稱為淋巴細胞的免疫系統的特化細胞內。 Lck是酪氨酸激酶，其磷酸化參與這些淋巴細胞的細胞內信號傳導途徑的某些蛋白質的酪氨酸殘基。 它是Src酪氨酸激酶家族的成員。
LTK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是酪氨酸激酶ros/胰島素受體家族的成員。蛋白質酪氨酸特異性磷酸化是控制細胞生長和分化的多種途徑的關鍵。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
APOB基因突變與藥物因子介紹
該基因產物是乳糜微粒和低密度脂蛋白的主要載脂蛋白它以兩種主要亞型apoB-48和apoB-100存在于血漿中：前者僅在腸道合成，后者在肝臟合成apoB的腸型和肝型是由一個來自一個非常長的mRNA的單個基因編碼的這兩個亞型共用一個n-末端序列。較短的apob-48蛋白在殘基2180（caa->；uaa
LYN基因突變與藥物因子介紹
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
CRKL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
MYOF基因突變與藥物因子介紹
與質膜相關的蛋白DyfFLIN的突變可導致影響近端和遠端肌肉的肌肉無力。由該基因編碼的蛋白質是一種II型膜蛋白，其結構類似于dysferlin。它是ferlin家族的一員，與質膜和核膜都有聯系。該蛋白含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示其可能參與膜再生和修復已經發現了兩個編碼不同亞型
KALRN基因突變與藥物因子介紹
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種與huntingtin相關蛋白1相互作用的蛋白質，huntingtin相關蛋白1是一種huntingtin結合蛋白，可能在囊泡運輸中發揮作用。[由RefSeq提供，2016
BRTF基因突變與藥物因子介紹
該基因通過其編碼蛋白與針對阿爾茨海默病患者腦勻漿制備的單克隆抗體的反應性進行鑒定。對原蛋白（胎兒alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，該蛋白可能參與轉錄調控，是一種含有dna結合區和鋅指基序的810a a蛋白。胎兒腦和神經退行性疾病患者中檢測到高水平的FAC1這個基因編碼的蛋白質實際上比最初
FANCI基因突變與藥物因子介紹
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
LDLR基因突變與藥物因子介紹
低密度脂蛋白受體（ldlr）基因家族由參與受體介導的特異性配體內吞的細胞表面蛋白組成。低密度脂蛋白（LDL）通常結合在細胞膜上，進入細胞，最后進入溶酶體，在溶酶體中蛋白質被降解，膽固醇可用于抑制微粒體酶3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶，這是膽固醇合成的限速步驟同時，膽固醇酯的合
DGKH基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the diacylglycerol kinase (DGK) enzyme
CDA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種參與嘧啶搶救的酶。編碼蛋白形成一個四聚體，分別催化胞苷和脫氧胞苷不可逆水解脫氨為尿苷和脫氧尿苷。它是維持細胞嘧啶池的幾種脫氨酶之一。該基因突變與用于治療某些兒童白血病的胞嘧啶核苷類似物阿糖胞苷敏感性降低有關。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a
GNAS基因突變與藥物因子介紹
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
MAX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈（bhlhz）轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體，包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點（e盒），這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控
FANCB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼fanconi貧血補體b組的一個成員。該蛋白被組裝成一個核蛋白復合物，參與dna損傷的修復。該基因突變可導致染色體不穩定和腦積水的Vacterl綜合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
DNTT基因突變與藥物因子介紹
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
BLM基因突變與藥物因子介紹
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。[由RefSeq提供，2008年7月]
INHBA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
FUS基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼異質核核糖核蛋白（hnrnp）復合物的多功能蛋白成分。hnRNP復合物參與mRNA的前剪接和全加工mRNA向細胞質的輸出該蛋白屬于FET家族的RNA結合蛋白，參與了包括基因表達調控、基因組完整性維護和mRNA/microRNA處理在內的細胞過程選擇性剪接導致多個轉錄變體該基因缺陷導致肌萎縮
GABRP基因突變與藥物因子介紹
γ-氨基丁酸（GABA）A受體是介導中樞神經系統最快抑制性突觸傳遞的多亞單位氯通道該基因編碼的亞單位在包括子宮和卵巢在內的一些非神經組織中表達。該亞單位可以與已知的GABA A受體亞單位結合，并且該亞單位的存在改變了重組受體對如孕烯醇酮等調節劑的敏感性另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體[
MTHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯，這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性，該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
APC基因突變與藥物因子介紹
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
GGH基因突變與藥物因子介紹
該基因通過去除γ鏈多聚谷氨酸鹽和谷氨酸鹽來催化葉酸聚γ-谷氨酸鹽和抗多聚γ-谷氨酸鹽的水解。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene catalyzes the hydrolysis of folylpoly-gamma-glutamates and antifolylpoly-ga
KITLG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子，在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用，所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中，它的功能是多方面的，而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]Th
CTCF基因突變與藥物因子介紹
該基因屬于boris+ctcf基因家族，編碼一個具有11個高度保守的鋅指結構域的轉錄調節蛋白。這種核蛋白能夠利用zf結構域的不同組合來結合不同的dna靶序列和蛋白質。根據所述位點的上下文，所述蛋白質可結合包含組蛋白乙酰轉移酶（hat）的復合物并作為轉錄激活劑發揮作用，或結合包含組蛋白脫乙酰基酶（hd
ACTB基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人