ACADSB基因突變與藥物因子介紹
短/支鏈酰基輔酶a脫氫酶（ACADSB）是脂肪酸或支鏈氨基酸代謝中催化酰基輔酶a衍生物脫氫的酶家族中的一員底物特異性是定義該基因家族成員的主要特征。acadsb基因產物對短支鏈酰基輔酶a衍生物（s）-2-甲基丁基輔酶a具有最大的活性，但也與其他2-甲基支鏈底物和短直鏈酰基輔酶a發生顯著反應。該cDNA編碼線粒體前體蛋白，該蛋白在線粒體導入時被裂解，并預測產生約43.7 kDa的成熟肽。[由RefSeq提供，2008年7月]Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase(ACADSB) is a member of the acyl-CoA dehydrogenase family of enzymes that catalyze the dehydrogenation of acyl-CoA derivatives in the metabolism of fatty acids or b......閱讀全文
BIR基因突變與藥物因子介紹
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
NKAp基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種參與普遍存在的轉錄因子nf-kappab激活的蛋白質。該蛋白和組蛋白去乙酰化酶HDAC3和Notch共加壓因子復合物相關，從而充當Notch靶基因的轉錄抑制因子它也是αβT細胞發育所必需的在x染色體上發現了一個相關的假基因，而在6號染色體上發現了一個相關的無內含子的逆轉錄酶，該逆轉錄酶
MYOF基因突變與藥物因子介紹
與質膜相關的蛋白DyfFLIN的突變可導致影響近端和遠端肌肉的肌肉無力。由該基因編碼的蛋白質是一種II型膜蛋白，其結構類似于dysferlin。它是ferlin家族的一員，與質膜和核膜都有聯系。該蛋白含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示其可能參與膜再生和修復已經發現了兩個編碼不同亞型
ENG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種同二聚體跨膜蛋白，是血管內皮的主要糖蛋白。該蛋白是轉化生長因子β受體復合物的一個組成部分，它與beta1和beta3肽具有高親和力。該基因突變導致遺傳性出血性毛細血管擴張癥，也稱為Osler-Rendu-Weber綜合征1，常染色體顯性遺傳性多系統血管發育不良這個基因也可能與子癇前期和
CRBN基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種與lon蛋白酶蛋白家族相關的蛋白質。在嚙齒動物和其他哺乳動物中，這種基因產物存在于含有鈣通道膜蛋白的細胞質中，被認為在大腦發育中起作用。該基因突變與常染色體隱性非綜合征性精神發育遲滯有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。This gene encodes a protein
BMX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域，通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介導膜靶向性，以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑，包括stat途徑，并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外，已經發現該基因的剪接
FNTA基因突變與藥物因子介紹
Prenyl轉移酶可通過C-末端Caax盒將硫醚連接的法尼酰基或香葉基與蛋白質的半胱氨酸殘基結合。caax-geranylgeranyltransferase和caax-farnesyltransfer是具有相同α亞基但具有不同β亞基的異二聚體。這個基因編碼這些轉移酶的α亞單位。選擇性剪接導致多個轉
AHNAK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。[由RefS
FANCB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼fanconi貧血補體b組的一個成員。該蛋白被組裝成一個核蛋白復合物，參與dna損傷的修復。該基因突變可導致染色體不穩定和腦積水的Vacterl綜合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
EGF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼表皮生長因子超家族的一個成員。編碼的前蛋白被蛋白水解產生53個氨基酸的表皮生長因子肽。這種蛋白是一種有效的有絲分裂因子，在多種細胞類型的生長、增殖和分化中起著重要作用。這種蛋白通過與細胞表面受體、表皮生長因子受體高親和力結合而起作用。該基因缺陷是導致4型低鎂血癥的原因。這種基因的失調與某些
ECSCR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質主要存在于內皮細胞和血管中，參與細胞形態變化和表皮生長因子誘導的細胞遷移。能增強血管內皮生長因子受體-2/激酶插入結構域受體的活化，并促進內化激酶插入結構域受體的蛋白水解。該基因可能在血管生成相關疾病中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The protein encoded b
BLK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
DUT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼核苷酸代謝的一種必需酶編碼的蛋白質形成一種普遍存在的四聚體酶，能水解dutp使其傾倒并焦磷酸鹽。這種反應有兩個細胞用途：提供合成DNA復制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前體（dUMP），以及限制dUTP的細胞內池dUTP水平升高導致尿嘧啶在DNA中的結合增加，從而誘導尿嘧啶糖基化酶介導的廣泛切除
MITF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
MSN基因突變與藥物因子介紹
Moesin（膜組織延伸棘蛋白）是ErM家族的成員，包括Ezrin和Rexin。erm蛋白在質膜和肌動蛋白細胞骨架之間起交聯作用。moesin定位于絲狀體和其他膜性突起，對細胞識別、信號傳導和細胞運動具有重要意義。[由RefSeq提供，2008年7月]Moesin (for membrane-org
MPO基因突變與藥物因子介紹
Myeloperoxidase（MPO）是髓系分化過程中合成的一種血紅素蛋白，是嗜中性粒細胞嗜鹽顆粒的主要成分。作為一個單鏈前體，髓過氧化物酶隨后裂解成輕和重鏈。成熟髓過氧化物酶是由2個輕鏈和2個重鏈組成的四聚體。這種酶產生的次鹵酸是中性粒細胞殺菌活性的核心。[由RefSeq提供，2014年11月]
ERF基因突變與藥物因子介紹
ets2是一種轉錄因子和原癌基因，參與端粒酶的發育、凋亡和調控。該基因編碼的蛋白與ets2啟動子結合，是ets2轉錄的一個強抑制因子。已經發現了編碼兩種不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年8月]ETS2 is a transcription factor and protooncog
BAX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白屬于bcl2蛋白家族。BCL2家族成員形成異二聚體或同二聚體，并作為抗或促凋亡調節因子參與多種細胞活動。該蛋白與bcl2形成異二聚體，并作為凋亡激活劑發揮作用。據報道，該蛋白與線粒體電壓依賴性陰離子通道（vdac）相互作用并增加其開放性，導致膜電位下降和細胞色素c的釋放。該基因的表達
APOE基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
BRAF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
DROSHA基因突變與藥物因子介紹
雙鏈（ds）RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑（Fortin等人，2002[PubMed 12191433]）。RNase III Drosha是核心核酸酶，執行細胞核中microRNA（microRNA）處理的起始步驟（Lee等人，2003[P
KIT基因突變與藥物因子介紹
KIT基因編碼的蛋白是干細胞因子受體SCFR，也被稱為原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一種受體酪氨酸激酶，這個基因突變與胃腸道間質瘤，肥大細胞病，急性髓性白血病有關。
DSCAm基因突變與藥物因子介紹
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年10月]This
MET基因突變與藥物因子介紹
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
IKBKB基因突變與藥物因子介紹
由該基因編碼的蛋白質使抑制劑/nf-kappa-b復合物磷酸化，導致抑制劑離解和nf-kappa-b活化。編碼的蛋白質本身存在于蛋白質復合物中。已經發現了一些轉錄變體，有些是蛋白質編碼的，有些不是。[由RefSeq提供，2011年9月]The protein encoded by this gene
MTRR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個成員的鐵氧還蛋白NADP（+）還原酶（FNR）家族的電子轉移酶。該蛋白通過將蛋氨酸合酶再生到功能狀態在蛋氨酸合成中發揮作用。由于蛋氨酸合成需要葉酸供體的甲基轉移，編碼酶的活性對葉酸代謝和細胞甲基化很重要該基因突變可引起同型膀胱尿巨幼細胞性貧血，cbl E型該基因的選擇性剪接導致多個轉錄
CFH基因突變與藥物因子介紹
該基因是補體激活（rca）基因簇調控因子的一個成員，編碼一個具有20個短一致重復序列（scr）結構域的蛋白質。這種蛋白質被分泌到血液中，在調節補體激活方面起著重要作用，限制了這種天然的防御機制對微生物感染的作用該基因突變與溶血性尿毒綜合征（hus）和慢性低補體腎病有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞
MYCNOS基因突變與藥物因子介紹
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。[
EREG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
GAPDH基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼甘油醛-3-磷酸脫氫酶蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質已被鑒定為一個月光蛋白的基礎上，它能執行機械上不同的功能該基因產物在糖代謝過程中起著重要的產能作用，在無機磷和煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）的存在下，可逆的氧化磷酸化作用。編碼的蛋白質在細胞核中還具有尿嘧啶DNA糖苷酶活性此外，這種蛋