細胞周期信號通路相關SLC19A
該基因編碼的膜蛋白是葉酸的轉運體,參與調節細胞內葉酸濃度。已經發現了三種編碼該基因不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供,2011年3月]The membrane protein encoded by this gene is a transporter of folate and is involved in the regulation of intracellular concentrations of folate. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Mar 2011]......閱讀全文
細胞周期信號通路相關TOP1
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶,這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種酶催化單鏈DNA的瞬間斷裂和重新結合,使單鏈DNA彼此穿過,從而改變DNA的拓撲結構。該基因定位于20號染色體,并具有位于1號和22號染色體上的假基因。This gene encodes a DNA topoisom
細胞周期信號通路相關CCNE1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK2形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞周期G1/
細胞周期信號通路相關MSH2
該基因座在遺傳性非息肉性結腸癌(HNPCC)中經常發生突變。克隆時,發現它是大腸桿菌錯配修復基因muts的人類同源物,與在hnpcc中發現的微衛星序列(rer+表型)的特征性變化一致。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。This locus is frequently mutated in her
細胞周期信號通路相關RANBP2
ran是ras超家族的一種小的gtp結合蛋白,與核膜相關,被認為通過與其他蛋白的相互作用來控制多種細胞功能。這個基因編碼一個非常大的ran結合蛋白,免疫定位到核孔復合體。該蛋白是一個巨大的支架和嵌合體親環素相關的核孔蛋白參與了ran-gtpase循環。編碼蛋白直接與E2酶UBC9相互作用,并強烈促進
細胞周期信號通路相關HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用,并負責核心組蛋白(H2A、H2B、H3和H4)N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物,包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此,它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
細胞周期信號通路相關NUP93
核孔復合體是一個巨大的結構,它橫跨核膜,形成一個通道,調節大分子在細胞核和細胞質之間的流動。核孔蛋白是真核細胞核孔復合體的主要成分。該基因編碼一種核孔蛋白,定位于孔籃和孔中央門控通道的核入口。編碼蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一個靶點,在細胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。選擇性剪接導致編碼不同
細胞周期信號通路相關CCND3
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞
細胞周期信號通路相關EP300
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
細胞周期信號通路相關TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型
細胞周期信號通路相關RB1
RB1基因編碼的蛋白是細胞周期的負調控因子,是第一個發現的抑癌基因,因為該基因與視網膜母細胞瘤的發生相關,因此被命名為視網膜母細胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有維持染色質結構穩定的作用,處于去磷酸化形式的RB1可以與轉錄因子E2F1結合,作為細胞周期的負調控因子,阻止細
細胞周期信號通路相關CCND1
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在整個細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是
細胞周期信號通路相關SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑,被轉化生長因子β激活,并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供,2009年4
細胞周期信號通路相關XRCC1
該基因編碼的蛋白質參與了電離輻射和烷化劑對DNA單鏈斷裂的有效修復。該蛋白與DNA連接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用,參與堿基切除修復途徑。在生殖細胞減數分裂和重組過程中可能在DNA加工中起作用。該基因罕見的微衛星多態性與不同放射敏感性患者的癌癥有關。The protein enco
細胞周期信號通路相關MSH6
這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中,muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區,稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序,存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物,作為雙向分子開關發揮作用,當DNA失配被
細胞周期信號通路相關TOP2A
這個基因編碼一種DNA拓撲異構酶,這種酶在轉錄過程中控制和改變DNA的拓撲狀態。這種核酶參與諸如染色體凝聚、染色單體分離以及DNA轉錄和復制過程中發生的扭轉應力的減輕等過程。它催化雙鏈DNA的兩條鏈的瞬間斷裂和重新結合,使雙鏈彼此穿過,從而改變DNA的拓撲結構。這種酶有兩種形式,可能是基因復制事件的
細胞周期信號通路相關HDAC6
組蛋白在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著關鍵作用。組蛋白乙酰化/去乙酰化改變染色體結構并影響轉錄因子對dna的獲取。該基因編碼的蛋白屬于組蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ類。它包含兩個催化結構域的內部復制,這兩個催化結構域看起來相互獨立。該蛋白具有組蛋白脫乙酰酶活性并抑制轉錄。[由R
細胞周期信號通路相關CHEK1
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時,檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號,atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白,在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程
細胞周期信號通路相關HDAC1
多亞基復合物催化的組蛋白乙酰化和脫乙酰化在調節真核基因表達中起關鍵作用。 該基因編碼的蛋白質屬于組蛋白脫乙酰基酶/ acuc / apha家族,是組蛋白脫乙酰基酶復合物的組成部分。 它還與視網膜母細胞瘤腫瘤抑制蛋白相互作用,這種復合物是控制細胞增殖和分化的關鍵因素。 它與轉移相關蛋白2一起使p53脫
細胞周期信號通路相關FBXW7
FBXW7基因所編碼的蛋白屬于F-box蛋白家族的一員,為SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素連接酶的靶蛋白識別成分,包含了若干蛋白質相互作用的保守結構域。作為泛素蛋白酶體降解途徑的重要識別因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc
細胞周期信號通路相關ERCC1
該基因的產物在核苷酸切除修復途徑中起作用,是修復紫外光誘導或順鉑等親電化合物形成的DNA損傷所必需的。編碼蛋白與xpf內切酶(也稱為ercc4)形成異二聚體,異二聚內切酶催化DNA損傷切除過程中的5'切口。異二聚內切酶也參與重組DNA修復和鏈間交聯修復。該基因突變導致腦-眼骨骼綜合征,改變該
細胞周期信號通路相關CDKN1A
這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性,因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制,通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯,以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚
細胞周期信號通路相關ERCC4
該基因編碼的蛋白質與ERCC1形成復合物,參與核苷酸切除修復過程中的5'切口。該復合物是一種與EME1相互作用的結構特異性DNA修復內切酶。該基因缺陷是著色性干皮病互補組F(xp-f)或著色性干皮病VI(xp6)的原因。[由Refseq提供,2009年3月]The protein encod
細胞周期信號通路相關CHEK2
在對DNA損傷和復制阻滯作出反應時,通過控制關鍵的細胞周期調節器,細胞周期進程停止。該基因編碼的蛋白質是一種細胞周期檢查點調節因子和假定的腫瘤抑制因子。它包含一個叉頭相關蛋白相互作用域,在對DNA損傷作出反應時對激活至關重要,并在對復制阻滯和DNA損傷作出反應時迅速磷酸化。當被激活時,編碼蛋白被認為
細胞周期信號通路相關SMAD2
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白介導轉化生長因子(tgf)-β的信號,從而調節多種細胞過程,如細胞增殖、凋亡和分化。該蛋白通過與受體激活的SM
細胞周期信號通路相關ERCC2
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復,是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性,屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病,即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
細胞周期信號通路相關CCND2
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物,并作為該復合物的調節亞單位發揮作用,其
細胞周期信號通路相關GSTP1
谷胱甘肽S-轉移酶(GSTS)是一個酶家族,通過催化許多疏水性和親電性化合物與還原性谷胱甘肽的結合,在解毒過程中發揮重要作用。根據其生化、免疫和結構特性,可溶性GST可分為4大類:α、μ、π和θ。GST家族成員是一個多態基因,編碼活性的、功能不同的GSTP1變異蛋白,被認為在異種代謝中起作用,并在癌
細胞周期信號通路相關BRCA1
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白,并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物,稱為BRCA1相關基因組監測復合物(BASC)。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合,并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
細胞周期信號通路相關MDM2
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白(如p53)促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異,其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。Thi
細胞周期信號通路相關CHEK1
該基因編碼的蛋白屬于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA損傷或存在未復制的DNA時,檢測點介導的細胞周期停滯是必需的。這種蛋白的作用是整合來自atm和atr的信號,atr是兩種參與DNA損傷反應的細胞周期蛋白,在減數分裂前期也與染色質有關。CDC25A蛋白磷酸酶被這種蛋白磷酸化是細胞延遲細胞周期進程