經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關HSP90AA1
該基因編碼的蛋白質是一種可誘導的分子伴侶,具有同源二聚體的功能。編碼的蛋白質通過協同伴侶調節的atp酶活性有助于特定靶蛋白的正確折疊。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供,2012年1月]The protein encoded by this gene is an inducible molecular chaperone that functions as a homodimer. The encoded protein aids in the proper folding of specific target proteins by use of an ATPase activity that is modulated by co-chaperones. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for thi......閱讀全文
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關WEE1
該基因編碼一種核蛋白,這是一種屬于SER/THR蛋白激酶家族的酪氨酸激酶。這種蛋白催化CDC2/cyclin B激酶的抑制性酪氨酸磷酸化,并似乎通過保護細胞核免受細胞質激活的CDC2激酶的影響來協調DNA復制和有絲分裂之間的轉換。This gene encodes a nuclear protein
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGF23
該基因編碼成纖維細胞生長因子家族的一個成員,具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,參與多種生物學過程。這種基因的產物調節腎臟中的磷酸鹽穩態和轉運。全長的功能性蛋白可以通過切割成n-末端和c-末端鏈而失活。這個切割位點的突變導致常染色體顯性遺傳低磷血癥性佝僂病(ADHR)。該基因突變也與高磷血癥家族性腫瘤
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關MAGI2
該基因編碼的蛋白質與阿托品-1相互作用。阿托品-1含有一個多聚谷氨酸重復序列,其擴增導致齒齦和蒼白球萎縮。該編碼蛋白具有兩個ww結構域,一個鳥苷酸激酶樣結構域和多個pdz結構域。其結構與膜相關鳥苷酸激酶同源物(maguk)家族相似。[由RefSeq提供,2008年7月]The protein enc
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關MCL1
該基因編碼一種抗凋亡蛋白,屬于bcl-2家族。選擇性剪接導致多個轉錄變體。最長的基因產物(亞型1)通過抑制細胞凋亡來增強細胞存活,而交替剪接的較短的基因產物(亞型2和亞型3)則促進細胞凋亡并誘導死亡。[由RefSeq提供,2010年10月]This gene encodes an anti-apop
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGFR1
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質,屬于受體酪氨酸激酶,當FGF與FGFR1胞外段結合后,受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化,然后使
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGFR2
FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關TSC1
該基因編碼一種生長抑制蛋白,被認為在穩定塊莖素中起作用。這種基因的突變與結節性硬化癥有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關TMEM127
這個基因編碼一個跨膜蛋白和3個預測的跨膜結構域。該蛋白與早期內質體結構對應的泡狀細胞器亞群、高爾基體和溶酶體相關,并可能參與這些結構之間的蛋白質運輸。這個基因和其他幾個基因的突變導致嗜鉻細胞瘤。另外,編碼相同蛋白質的剪接轉錄變體已經被鑒定。[由RefSeq提供,2010年8月]This gene e
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關RAC1
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶,屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件,包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關TSC2
這個基因的突變導致結節性硬化癥。其基因產物被認為是一種腫瘤抑制因子,能夠刺激特定的GTP酶。這種蛋白在細胞溶質復合體中與哈馬汀結合,可能作為哈馬汀的伴侶。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGFR4
成纖維細胞生長因子受體4是人體中由FGFR4基因編碼的蛋白質。 FGFR4也被稱為CD334(分化簇334)。 由該基因編碼的蛋白質是成纖維細胞生長因子受體家族的成員,其中氨基酸序列在成員之間和整個進化過程中高度保守。 FGFR家族成員的配體親和力和組織分布彼此不同。全長代表性蛋白質由細胞外區域組成
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關PDK1
丙酮酸脫氫酶(pdh)是一種催化丙酮酸氧化脫羧的線粒體多酶復合物,是哺乳動物體內調節碳水化合物燃料穩態的主要酶之一。酶活性由磷酸化/去磷酸化循環調節。丙酮酸脫氫酶激酶(pdk)磷酸化pdh導致失活。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。[由RefSeq提供,2013年6月]Pyruvate dehy
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FLT4
Fms相關的酪氨酸激酶4,也稱為FLT4,是人類中由FLT4基因編碼的蛋白質。 該基因編碼血管內皮生長因子C和D的酪氨酸激酶受體。該蛋白質被認為參與淋巴管生成和維持淋巴管內皮細胞。 該基因的突變導致IA型遺傳性淋巴水腫。
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGF14
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子(fgf)家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。該基因突變與常染色體顯性遺傳性腦共濟失調有關。另外,已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供,2008年7月
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關CDKN1A
這個基因編碼一種有效的細胞周期蛋白依賴激酶抑制劑。編碼蛋白結合并抑制細胞周期蛋白依賴性激酶2或-細胞周期蛋白依賴性激酶4復合物的活性,因此在G1期起調節細胞周期進展的作用。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制,通過該蛋白介導p53依賴細胞周期G1期停滯,以響應各種應激刺激。該蛋白可與DNA聚
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關CCND3
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關JAK3
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶,是Janus激酶家族的一員,該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中,在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路,許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FLT1
血管內皮生長因子受體1是人體中由FLT1基因編碼的蛋白質。 癌基因FLT屬于src基因家族,與癌基因ROS(MIM 165020)有關。 與該家族的其他成員一樣,它顯示酪氨酸蛋白激酶活性,其對于控制細胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列結構類似于FMS基因的序列結構(MIM 164770); 因
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關MDM2
這個基因編碼一個核定位的E3泛素連接酶。編碼蛋白可通過靶向腫瘤抑制蛋白(如p53)促進蛋白酶體降解形成腫瘤。這個基因本身是由p53轉錄調節的。這種基因座的過度表達或擴增可在多種不同的癌癥中檢測到。在2號染色體上有一個這個基因的假基因。選擇性剪接導致大量轉錄變異,其中許多可能只在腫瘤細胞中表達。Thi
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關EPHA7
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節,特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域,包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關CDK4
細胞周期蛋白依賴性激酶4也稱為細胞分裂蛋白激酶4,是人類中由CDK4基因編碼的酶。 CDK4是細胞周期蛋白依賴性激酶家族的成員。 該基因編碼的蛋白質是Ser / Thr蛋白激酶家族的成員。該蛋白質與釀酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因產物高度相似。它是蛋白激酶復合物的催化亞基,對細胞周期G
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關BCL2
由BCL2基因在人體內編碼的Bcl-2(B細胞淋巴瘤2)是調節蛋白Bcl-2家族的創始成員,其通過誘導(促凋亡)或抑制(抗細胞凋亡)來調節細胞死亡(細胞凋亡)。 Bcl-2的名稱來源于B細胞淋巴瘤2,因為它是最初在染色體易位中描述的一系列蛋白質的第二個成員,涉及濾泡性淋巴瘤中的染色體14和18。 已
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關STK11
STK11編碼的蛋白屬于絲氨酸/蘇氨酸激酶家族,參與調控細胞極性。STK11是一個抑癌基因,該基因的突變與常染色體現象遺傳病黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)相關,該病的特征是在皮膚和口腔上長色素斑,胃腸道中長息肉,該類患者的腫瘤發生率是普通人群的10倍-18倍,以消化道
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關GABRA6
gaba是哺乳動物大腦中主要的抑制性神經遞質,它作用于gaba-a受體,gaba-a受體是配體門控的氯通道。這些通道的氯離子電導可以通過與gaba-a受體結合的苯二氮卓類藥物來調節。至少有16個不同的gaba-a受體亞單位被鑒定出來。[由RefSeq提供,2008年7月]GABA is the ma
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關IRS2
該基因編碼胰島素受體底物2,這是一種胞質信號分子,通過充當不同受體酪氨酸激酶和下游效應器之間的分子接頭來調節胰島素、胰島素樣生長因子1和其他細胞因子的作用。這種基因的產物在受體刺激時被胰島素受體酪氨酸激酶磷酸化,在IL4治療后被白細胞介素4受體相關激酶磷酸化。This gene encodes th
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FGF19
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子(fgf)家族的一員。fgf家族成員具有廣泛的有絲分裂和細胞存活活性,參與胚胎發育、細胞生長、形態發生、組織修復、腫瘤生長和侵襲等多種生物學過程。這種生長因子是一種高親和力的、肝素依賴的fgfr4配體。該基因只在胎兒腦組織中表達,在成人腦組織中不表達。雞胚同源物與
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關IGF2
該基因編碼多肽生長因子胰島素家族的一個成員,參與發育和生長。它是一個印記基因,僅從父系等位基因表達,該位點的表觀遺傳變化與Wilms腫瘤、Beckwith-Wiedemann綜合征、橫紋肌肉瘤和Silver-Russell綜合征有關。存在一個通讀的INS-IGF2基因,其5'區與INS基因重
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關JAK2
JAK2基因所編碼的蛋白是一種非受體酪氨酸激酶,是Janus激酶家族的一員,該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路,許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都通過該信號傳導途徑誘導細胞的增殖、分化和凋亡。JAK與多種腫瘤尤其是血
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關JAK1
JAK1是人類酪氨酸激酶蛋白,對于某些I型和II型細胞因子的信號傳導是必需的。它與I型細胞因子受體的共同γ鏈(γc)相互作用,從IL-2受體家族(如IL-2R,IL-7R,IL-9R和IL-15R),IL-4受體中引發信號。家族(如IL-4R和IL-13R),gp130受體家族(如IL-6R,IL-