成骨不全癥的簡介
成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，成骨不全癥被收錄其中。......閱讀全文
關于成骨不全病的病因介紹
本病病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
成骨不全的防止措施分析總結
成骨不全癥（OI）是一種遺傳性結締組織疾病，具有許多表型表現。它通常被稱為“脆骨病”。嚴重受累的患者在創傷極小或無創傷的情況下，會出現多處骨折，輕度OI可能僅表現為過早的骨質疏松癥或嚴重的絕經后骨礦物質丟失。OI患者的治療目標是降低骨折發生概率，預防長骨畸形和脊柱側凸，減少慢性疼痛，最大限度地提高活
關于成骨不全病的診斷介紹
一般并不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來并不困難。 關于成骨不全，目前有許多分
幼兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折病例分析
成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病。臨床表現主要集中于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。成骨不全患者常出現四肢長骨骨折、齒狀突骨折的報道很少。2017年10月我科對1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經后路切開復位內固定術，療效滿意，現報告如下。病例介紹5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2d
成骨不全容易與哪些疾病混淆？
有學者認為本病診斷關鍵點在于與軟骨發育不全的鑒別。 軟骨發育不全是一種全身對稱性軟骨發育障礙，主要表現為四肢粗短但軀干近乎正常的侏儒畸形。重癥軟骨發育不全聲像圖特點：胎頭增大，雙頂徑增寬；肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對擴大；胎兒腹部膨隆，腹圍增大；胎兒四肢短小，長骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大
關于成骨不全病的鑒別診斷介紹
有學者認為本病診斷關鍵點在于與軟骨發育不全的鑒別。 軟骨發育不全是一種全身對稱性軟骨發育障礙，主要表現為四肢粗短但軀干近乎正常的侏儒畸形。重癥軟骨發育不全聲像圖特點：胎頭增大，雙頂徑增寬；肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對擴大；胎兒腹部膨隆，腹圍增大；胎兒四肢短小，長骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大
成骨不全病的遺傳因素是什么？
成骨不全病的遺傳因素主要是由體內的某一基因出現變異所導致的。 這個基因負責編碼一種叫I型膠原蛋白的蛋白質，而I型膠原蛋白存在于骨骼、肌肉、韌帶、筋膜、牙本質和鞏膜中。一旦這個基因發生變異，就會影響I型膠原蛋白的質量，進而導致這些組織的病變，最終表現為成骨不全病的癥狀。 成骨不全病的遺傳方式可以
關于成骨不全病的發病機制介紹
本病病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
概述成骨不全病的臨床表現
本病以骨骼發育不良，骨質疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，并可存活至高齡。廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法。Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已
簡述成骨不全病的臨床表現
本病以骨骼發育不良，骨質疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，并可存活至高齡。廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法。Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已
關于成骨不全病的基本信息介紹
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、
成骨不全患者多發骨折麻醉管理分析報告
患者女，59歲，因“摔傷致右髖、左肩疼痛活動受限3 h”于2020年4月9日收入保定市第一中心醫院骨科。入院查體：身高148 cm，體質量86 kg，BMI 39.3kg/m2，美國麻醉醫師協會（American Society ofAnesthesiologist, ASA）分級Ⅲ級。
治療成骨源性肉瘤的簡介
成骨源性肉瘤的治療是以手術為主的綜合治療，即術前化療 手術 術后化療。有相當部分（約66%）的病例化療效果滿意。化療通過抑制肺轉移的發生而大大提高了生存率，而且化療大大增加了保肢手術的機會，而不必行截肢術。對于典型成骨源性肉瘤，如其術前化療有效，則可行廣泛大塊切除術。但如化療無效，則應行根治性切
關于骨軟化癥的簡介
骨軟化癥，osteomalacia，成人的佝僂病。主要表現為骨質軟化，骨樣組織增生，骨骼變形。 病因多為維生素D和鈣、磷缺乏，多見于寒冷貧困地區的經產婦，少數病例是腎小管病變或酶缺乏、肝病、抗驚厥藥等所致。早期表現腰痠腿痛、行動不便、骨骼壓痛，偶有抽搐或麻木，骨質疏松、骨骼變形，并可出現骨折或
關于高度惡性骨表面成骨源性肉瘤的簡介
高度惡性骨表面骨肉瘤是罕見的表面成骨源性肉瘤，約占所有成骨源性肉瘤的8%。最常見的部位是股骨中部。髓腔一般不受侵犯。X線上，區分骨膜成骨源性肉瘤和高度惡性表面成骨源性肉瘤比較困難。二者相比較，后者的骨化較少且邊緣更不清楚。 組織學表現和預后類似于傳統型成骨源性肉瘤。
一例成骨不全癥患者并髕骨骨折及髕腱大部分缺失病例...
一例成骨不全癥患者并髕骨骨折及髕腱大部分缺失病例分析臨床資料女性患者，19歲，因“扭傷致左膝腫痛、活動受限1d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全癥Ⅰ型”，既往多次發生左側髕骨骨折，均未行手術治療。患者父親患有成骨不全癥。入院體格檢查:左膝關節腫脹，可見大片瘀斑(圖1A，1B)，左膝關
關于典型成骨源性肉瘤的簡介
典型成骨源性肉瘤一般見于10～20歲年齡段，但在任何年齡都可發生，包括嬰幼兒、兒童以及老年人。男性發病率較高，男女之比約為2∶1。也有在一個家庭中多個成員患病的報道。 臨床表現為疼痛、腫脹、活動受限、皮溫升高。患者也常因一次小的外傷而就醫，但不一定發生病理骨折。 典型成骨源性肉瘤約占所有成骨
關于骨膜成骨源性肉瘤的簡介
骨膜成骨源性肉瘤是發生于皮質表面的成骨源性肉瘤亞型。最常見于股骨干和脛骨干。典型的X線表現為透X線的缺損區，在骨表面上形成碟形的壓跡。骨內膜不受累及。可見日光放射狀骨膜反應和軟組織腫塊。 組織學上，腫瘤呈分葉狀，軟骨性分化很明顯，細胞通常呈中等度的不典型性。通過恰當的手術治療其預后優于傳統型成
一例活性維生素D治療成骨不全病例分析
成骨不全是最常發生于兒童的骨質脆弱障礙，發病率在1/10000～1/20000，其主要發病機制是編碼I型膠原的基因COLlAl或COLlA2發生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病，病變不僅限于骨骼，結締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性增加、骨質疏松、藍鞏膜
關于小細胞成骨源性肉瘤的簡介
小細胞成骨源性肉瘤是一種少見的成骨源性肉瘤亞型，其發生率約為1.3%。組織學上，根據主要細胞成分的大小和特點可再分為4型。此型成骨源性肉瘤的特點是由小圓細胞構成，其形態類似于Ewing肉瘤或其他的惡性圓細胞腫瘤。在所有的小細胞成骨源性肉瘤中都可以見到骨樣基質。在16例Mayo Clinic的患者
關于皮質旁成骨源性肉瘤的簡介
皮質旁成骨源性肉瘤是一種低度惡性的成骨源性肉瘤亞型，約占所有成骨源性肉瘤的4%。大多數患者為女性（占70%），好發年齡段為20～40歲。 腫瘤發生于長骨的表面，最常見于股骨遠端的后內側面。局部腫脹和緩慢增大的腫塊是最常見的主訴，腫塊往往在患者就醫之前就已存在多時。 X線上，腫瘤為位于受累骨表
關于骨纖維異常增殖癥的簡介
骨纖維異常增殖癥是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質梭形細胞的纖維組織和發育不良的網狀骨骨小梁，可能系網狀骨未成熟期骨成熟停滯或構成骨的間質分化不良所致。
成骨生長肽－(OGP)－的促成骨作用
成骨生長肽(osteogenicgrowthpeptide,OGP)是新近發現的具有促成骨作用和刺激造血的多肽類生長因子。 成骨生長肽能增加細胞的Ⅰ型膠原mRNA表達，增加堿性磷酸酶活性、膠原合成和鈣鹽沉積。因此，成骨生長肽調節成骨細胞樣細胞的功能，使細胞分化，促進成骨。成骨生長肽是一個由14個氨基
成骨生長肽－(OGP)－的促成骨作用
近期，我公司開發了骨生長激素肽又稱成骨生長肽。 成骨生長肽(osteogenicgrowthpeptide,OGP)是新近發現的具有促成骨作用和刺激造血的多肽類生長因子。 成骨生長肽能增加細胞的Ⅰ型膠原mRNA表達，增加堿性磷酸酶活性、膠原合成和鈣鹽沉積。因此，成骨生長肽調節成骨細
成骨生長肽－(OGP)－的促成骨作用
近期，我公司開發了骨生長激素肽又稱成骨生長肽。 成骨生長肽(osteogenicgrowthpeptide,OGP)是新近發現的具有促成骨作用和刺激造血的多肽類生長因子。 成骨生長肽能增加細胞的Ⅰ型膠原mRNA表達，增加堿性磷酸酶活性、膠原合成和鈣鹽沉積。因此，成骨生長肽調節成骨細
關于血管擴張型成骨源性肉瘤的簡介
血管擴張性成骨源性肉瘤是傳統的髓內型成骨源性肉瘤的一種變型，在所有的成骨源性肉瘤中所占比例不足3%。X線上，腫瘤表現為大的邊界不清的溶骨性破壞區。 肉眼觀，腫瘤為充滿血液的大囊腔，其內有間隔。骨樣基質的量很少，間隔內含有惡性基質細胞，良性巨細胞也很常見。 X線上和病理學上主要需同動脈瘤樣骨囊
關于低度惡性中央型成骨源性肉瘤的簡介
低度惡性中央型成骨源性肉瘤是種較少見的類型，約占所有成骨源性肉瘤的1.9%。通常發生于長骨的干骺區。患者的平均年齡高于傳統型成骨源性肉瘤，其好發年齡段為20～30歲。 X線上，病變易與纖維異樣增殖癥相混淆，但通常其邊界稍欠清晰。腫瘤可以穿透皮質。這種腫瘤也常侵及軟骨下區。 鏡下，腫瘤由呈梭形
體內DPSCs的成牙和成骨分化
試劑和材料：1.?無鎂和鈣的PBS平衡鹽溶液（PBSA）；2.?MSC培養基：含2mmol/L 谷氨酰胺的α-MEM，添加15%胎牛血清，0.1mmol/L左旋抗壞血酸磷酸鹽，100U/ml青霉素和100μg/ml鏈霉素；3.?胰蛋白酶-EDTA溶液：0.05%胰蛋白酶，0.54mmol/L（0.2
膜內成骨的概念
這種方式是先由間充質分化成為胚性結締組織膜，然后在此膜內成骨。人體的頂骨、額骨和鎖骨等即以此種方式發生。
軟骨內成骨的定義
是指在預先形成的軟骨雛形的基礎上,使軟骨逐步被替換為骨。是最常見的一種骨發生形式,長骨、 短骨和部分不規則骨均通過此種形式生成。 此種成骨形式極復雜,以長骨為例,首先由透 明軟骨形成一個未來骨的雛型,然后在這一 軟骨雛型的中段以膜內成骨的方式形成一環 形骨領。繼之,在被骨領環繞的軟骨中心部 位出現一