一例核型為49，XXXXY克氏綜合征病例分析
患兒，男，主因“窒息復蘇后30 min”轉入新生兒科。系第2胎第2產，胎齡39周因母親“疤痕子宮”剖宮產娩出，出生體重2585 g，位于第5百分位，為非勻稱型小于胎齡兒，生后哭聲低，Apgar評分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，臍帶胎盤未見異常，否認“宮內窘迫”史。查體：T 36.6℃，P 152次/min，R 54次/min，頭圍33 cm，身長46 cm，皮膚蒼白，哭聲低，眼距不寬，鼻梁不低，口腔軟腭處缺如，下頜偏小，心前區可聞及Ⅱ/6級收縮期雜音，尿道下裂，陰莖短小，右側陰囊空虛，未觸及睪丸，左側陰囊內可觸及睪丸約0.8 cm×0.7 cm，四肌肌張力偏低，原始反射減弱，脊柱四肢無畸形。患兒對外界反應遲鈍。父母表型、智力正常，體健，非近親婚配，其胞姐4歲，體健，家族中無染色體疾病史。懷孕時父母年齡分別為31歲、27歲，母親否認孕期放射性物質及毒物、藥物接觸史。住院期間右側睪丸漸降至陰囊，睪丸約0.8 ......閱讀全文
一例以疼痛為表現的ParkesWeber綜合征病例分析
病例資料?患兒男，8歲，因右膝關節皮膚褐色斑8年，右膝關節伸直受限疼痛跛行，進行性加重5月余就診。?該患兒出生后不久即被發現右膝關節皮膚顏色較深，局部皮膚軟，血管顯露，體毛逐漸變黑變粗，色沉范圍緩慢擴展，未予處理。?5個月前患肢膝關節皮膚色素沉著范圍明顯擴大，同時出現疼痛伴伸直受限，進行性加重。外院
一例尤文氏肉瘤誤診為非骨化性纖維瘤病例分析
臨床資料患兒，女，11歲，主因右小腿近端內側疼痛1周于2016年4月入院。現病史：無明顯誘因出現負重行走時右小腿近端內側疼痛1周，疼痛可忍受，休息后緩解，自發病以來伴夜間低熱，每晚20時體溫37．5℃左右，持續約2h。無其他不適。未進行相關診治，為進一步診治經門診收入我院。自發病以來睡眠、大小便、體
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例Schnitzler綜合征病例分析（二）
二、什么樣的人應該被考慮診斷為Schnitzler 綜合征呢？隨著對Schnitzler 綜合征的認識，其診斷標準也被修訂。和Lipsker診斷標準相比，Strasbourg診斷標準更為詳細具體，在臨床中使用更廣泛些（表1）。表1??? Schnitzler 綜合征的Lipsker診斷標準（Medi
一例Schnitzler綜合征病例分析（一）
病例介紹患者男，59歲，全身反復出現紅斑和風團6年，伴不規則發熱（最高體溫 < 39 ℃）和關節痛2個月。皮損24 h內可消退，消退后無色素沉著，伴有輕度瘙癢。2年前因闌尾炎行闌尾切除術，后皮疹逐漸加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髖關節及膝關節酸痛。近2年體重降低5 kg。體檢：貧血面容，淺表淋巴結及肝脾
一例腹膜后苗勒氏囊腫病例分析
?患者男，27歲。體檢發現腹膜后囊性占位，疑似輸尿管囊腫，為進一步治療遂來我院復診。體檢：患者精神狀態可，無腰腹部疼痛，無放射痛，無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿。血壓：130/80mmHg，體溫：36.5℃，呼吸：18次/min。?超聲發現腹膜后脊柱右側旁見一長柱狀囊性無回聲區，后方回聲明顯增強，其
一例副乳腺派杰氏病病例分析
派杰氏病是一種特殊的乳腺惡性腫瘤，發病率較低，而副乳腺派杰氏病更是罕見。大多數派杰氏病缺乏特征性的臨床和影像學表現，僅能通過病理確診。?臨床資料?患者，女性，60歲，于15年前右腋下出現一糜爛面，大小約1.0cm×0.5cm，局部發紅、滲出，呈濕疹樣改變，到當地醫院就診，診斷為“濕疹”，并據此給予對
一例腎動脈栓塞誤診為急腹癥病例分析
腎動脈栓塞是引起急腹癥的原因之一，臨床上較少見。當腎動脈栓塞以腹痛為首發癥狀時，極易與急腹癥混淆，診斷和鑒別診斷的難度大。病例資料患者男，41歲。因“間斷腹痛9 d、發熱3 d”于2015年11月5日入院。患者入院前9 d無明顯誘因出現間斷上腹疼痛，為陣發性絞痛，劍突下明顯，伴放射至背部，難以耐受。
一例丘腦旁正中綜合征病例分析
病例回顧51歲男性，主因視物成雙7天、反應遲鈍3天入院。患者7天前無明顯誘因出現視物成雙、雙影水平排列、左眼瞼下垂、自感雙眼上視不能，無晨輕暮重，無肢體麻木及活動不靈，當地醫院診斷為腦梗死。給予抗血小板、改善循環治療，癥狀未見好轉，3天前出現反應遲鈍、睡眠增多、幻覺、言語錯亂及記憶力下降遂轉院治療。
一例梅干腹綜合征病例分析
患兒，男，10 h。因產前檢查發現雙腎積水5月就診。患兒系雙胞胎長子、胎齡35W+3周，順產。父母非近親結婚，無家族遺傳病史。彩超提示雙腎重度積水、雙側輸尿管全程擴張、腹腔積液。考慮后尿道瓣膜收住院。入院體查：面色紅潤，發育正常。體重3300 g。心肺聽診未見明顯異常。腹部膨隆并向兩側膨出似蛙腹，腹
一例妊娠合并Gitelman綜合征病例分析
病例資料患者女，27歲，孕10周，因2周前產檢意外發現低鉀血癥于2015年4月8日入院，平素無心悸、氣促、手足麻痹、肌無力等癥狀；無妊娠劇吐癥，無高血壓病史；初胎妊娠；血壓111/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，體重指數(BMI)19.15 kg/m2，發育正常，心肺腹及神經系統
一例卵巢過度刺激綜合征病例分析
臨床病史患者，25歲，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出現腹部疼痛，膨脹，惡心，嘔吐癥狀。無其他相關體征或癥狀或分析變化。影像學特征腹部、盆腔及陰道超聲檢查顯示雙側卵巢增大（可達9.5cm），其中充滿卵泡，左側卵巢中，其中一個卵泡的內部回聲顯示有血（出血性卵巢）（圖1）。圖1 盆腔超聲檢查顯示右側卵巢擴大
一例LADA合并傾倒綜合征病例分析
成人隱匿性自身免疫糖尿病（LADA）的胰島β細胞所受免疫損傷進程緩慢，胰島素分泌進行性減少，最終需要胰島素治療。傾倒綜合征是導致功能性血糖">低血糖癥的原因之一。我們近來收治一例LADA合并傾倒綜合征的患者，現介紹如下。病史患者，女性，60歲，因“發現血糖升高21年，間歇性神志模糊半月”人院，患者2
一例醉酒致擠壓綜合征病例分析
患者男，49歲，離異，于2015年11月29日晚飯時飲白 酒約1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家屬發 現。當時患者左側臥位，右手壓于左側軀干下，仍處于昏迷 狀態。家屬急送其至當地醫院就診，當地醫院給予積極促醒 救治后，患者于晚間逐漸清醒，醒后主訴軀干、左臀、雙上肢 脹痛。體格檢查示患
一例噬血細胞綜合征病例分析
病例介紹患者男性，49歲，主因“發熱伴頸部腫脹2周余，皮膚黃、眼黃、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。現病史患者2周余前無明顯誘因出現發熱，最高39℃，伴咽痛、雙側頸部腫脹，伴惡心，間斷嘔吐胃內容物，于當地縣醫院行頸部彩超示淋巴結腫大，先后予“頭孢類抗生素”、“抗病毒藥”(具體不詳)靜
一例Van－der－Woude綜合征病例分析
Van der Woude綜合征（Van der Woude?syndrome）是最常見的唇腭裂綜合征之一，屬于常染色體顯性遺傳病，以先天性下唇瘺、唇裂或腭裂、牙發育不全為獨特臨床表現，其中下唇瘺的發生率達到88%，唇腭裂的發生率達到21%，牙發育不全的發生率達到25%。Van der Wo
一例多重自身免疫綜合征病例分析
病例資料患者女，31 歲，因全身水皰、大皰、糜爛伴瘙癢9 月余，于2015 年3 月入院。?患者2014 年6 月無明顯誘因頸部、胸部出現水皰伴瘙癢，易抓破糜爛，后形成薄痂，當時未予治療。?2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛發紅斑、丘疹，伴瘙癢，8 月當地醫院診斷為濕疹，予枸地氯雷他定片、復
一例鼻后滴流綜合征病例分析
病例[1]：女性，35歲，以“反復咳嗽1年”為主訴而就診。1年前，因受涼感冒后出現打噴嚏、鼻塞、流涕，咳嗽，少量白色黏瘋，在當地診所給予“雙黃連口服液、新康泰克、羅紅霉素”治療，打噴嚏、鼻塞、流涕癥狀消失，仍有干咳，白天咳嗽嚴重，夜間較輕，遇冷空氣咳嗽加重，在當地診所診斷為“支氣管炎”給予“5%葡萄
產前診斷雙胎之一克氏綜合征病例報告
1病例報告 患者，27歲，因停經27+1周，要求行性染色體異常胎兒選 擇性終止妊娠術，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 經規律，無痛經，G1P0，末次月經2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植兩枚鮮胚，移植后28天外院行B超檢查提示 官內雙孕囊。有惡心、嘔吐等早孕反應，持
一例成人陳舊性孟氏骨折病例分析
采用切開復位取髂骨植骨鋼板內固定治療成人陳舊性孟氏骨折1例，報道如下。病例報道患者，男，23歲，于1年前在家干活時不慎摔倒，傷及左前臂，當時診斷為左尺骨骨折，無橈骨頭脫位。1個月前，患者出現左前臂活動異常，并有肘關節畸形，無神經癥狀。入院攝X線片顯示左尺骨鋼絲及鋼板螺釘固定，斷端可見骨折線影，向橈側
席漢氏綜合征患者急診麻醉病例分析
席漢氏綜合征（Sheehan's綜合征）是以垂體功能減退為主要表現的臨床綜合征，主要出現在產后大出血或者休克患者，1937年被首次描述。從產后出血到出現臨床癥狀1~33年不等。隨著醫療技術和產科護理的進步，席漢氏綜合征發病率越來越低，席漢氏綜合征在發達國家發病率為（0.2~2.8）/1000
精液正常的非嵌合體克蘭費爾特綜合征病例報告
克蘭費爾特綜合征(Klinefelter ??syndrome,KS) 主要表現為雄激素缺乏和血清睪酮降低,同時伴有 促性腺激素升高?無精子癥?少精癥?透明質化和生 精小管纖維化[ 1],高身材?小睪丸?稀疏的體毛?性 腺功能減退的癥狀也伴隨著心理社會問題?臨床特 征既取決于多余的一條 X染色體,也
一例結節病誤診為尋常狼瘡病例分析
病例介紹患者女,36歲。左上肢結節20余年，累及額頭、背部及腹部1年余。20余年前，無明顯誘因患者左上肢出現數個簇集分布的紅色綠豆大結節，無疼痛和瘙癢，未予重視。后結節緩慢 增大和增多，相互融合，形成斑塊。10年前皮損擴展至手掌大小，病檢考慮尋常狼瘡，建議行胸部 X 線及結核菌素純蛋白衍生物( PP
一例新生兒Nicolau綜合征病例分析
患兒，女，胎齡39+5周，順產，出生體重3200 g，臍帶、胎盤、羊水無異常。1 min 和5 min Apgar評分均10分。孕母圍產期無特殊用藥史，規律產檢，無異常疾病史。患兒生后30 min給予常規維生素K1肌內注射(浙江誠醫藥業股份有限公司，國藥準字號H33020864)。注射藥物后約5 h
一例Berry綜合征超聲漏診病例分析
患兒男，4個月。3d前感冒后體檢發現心臟雜音，在當地醫院就診行心臟超聲提示主-肺動脈間隔缺損。生長、發育較同齡兒差，哭鬧時有口唇發紺，無昏厥史。?查體：心界無擴大，心率98次/min，律齊，胸骨左緣2~4肋間聞及廣泛連續性雜音，Ⅱ/6級，肺動脈瓣第二心音稍亢進。血壓：上肢83/35mmHg（1mmH
一例基底細胞痣綜合征病例分析
基底細胞痣綜合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一種伴多器官表現的外、中胚層多種發育障礙，主要由多發性頜骨角化囊腫、皮膚基底細胞痣（癌）以及各種其他缺陷所組成的一種復雜少見的綜合征。中國醫科大學附屬第一醫院整形外科對l例以頜骨病變首診的BCNS患者進行治療，取得了滿
一例Angelman－綜合征合并外斜視病例分析
病例介紹患兒，女，2歲7個月，足月順產，出生時胎膜早破、胎心青弱，哭聲弱，無搶救病史。18個月時僅會扶站，現僅會扶走，無意識地發出“媽”的音節，愉快表情，神智清，認知差，頭發棕色，雙足外翻。映光法檢查示雙眼呈外斜視狀態(可交替性注視)，交替遮蓋示眼球由外向內動。三棱鏡檢查示-40△，眼球各方位運動可
一例嬰兒期Keutel綜合征病例分析
Keutel綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其典型臨床特點為末節指骨短小，面中部發育不良，軟骨異常鈣化，外周肺動脈狹窄和聽力損害。目前國內報道Keutel綜合征僅有1例，國外報道也非常罕見。現對山東大學附屬省立醫院兒科2015年7月收治的1例Keutel綜合征患兒的臨床特征進行總結報告，以期
一例上半規管裂綜合征病例分析
? ? ?? ? ? ? ? ? ? ? 資料 ??患者女性，56歲。30余年前患中耳炎后開始出現雙耳聽力下降并漸加重。2年前起患者自己高聲講話或外界強聲時可誘發眩暈，反復發作，伴視物旋轉，蟬鳴樣耳鳴加重，每次0.5～2d，偶伴惡心，無嘔吐及耳脹滿感。半月前癥狀復發，無法站立。體格檢查：雙側外耳道正
一例Raynaud綜合征，肝酶升高病例分析
病例資料Janean，白人女性，45歲，患有Raynaud綜合征。由于肝酶不斷升高，她的初級保健醫師將其轉診到胃腸病科醫生。患者否認黃疸、瘙癢和口干；沒有慢性疾病，未服用任何處方藥，也不經常服用任何非處方藥。不喝酒，也未在美國境外旅行，身體檢查無明顯差異。患者的超聲檢查顯示沒有膽管異常，患者否認腹痛