Cell子刊：父親飲食影響后代健康
有越來越多的證據表明，早在要孩子之前父母的生活方式及其所居住的環境，可能會影響后代的健康。最近，哥本哈根大學Novo Nordisk基金會基礎代謝研究中心帶領的一項研究，揭示了其中的原因。 副教授Romain Barrès'實驗室的研究人員，對分別來自13名較瘦男子和10名肥胖男子的精子細胞，進行了比較，發現較瘦男性和肥胖男性的精子細胞，分別具有不同的表觀遺傳學標記，可以改變下一代的食欲，相關研究結果發表在最近的《Cell Metabolism》。 另外，研究人員在六名男性接受胃旁路手術（一種有效的減肥干預措施）之前和術后一年進行了對比分析，以了解手術對他們精子細胞中包含的表觀遺傳信息有何影響，從而有了另一項重要發現。研究人員觀察到，在手術之前和術后一年，精子細胞DNA發生了平均4000次的結構變化。 Romain Barrès說：“我們的確需要進一步檢驗這些差異的意義；但是，這是精子攜帶男性體重信息的早期證據。我們的......閱讀全文
關于遺傳性代謝缺陷病的病史介紹
1、病史 詳詢有無近親結婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產，家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。 2、體檢 除注意一般體格發育
基因測試可幫助發現葉酸代謝的遺傳缺陷
5月11日，北京博奧晶典生物技術有限公司在一場“走進生命科學，關愛婦幼健康”體驗日活動上展示了多項基因檢測技術，比如一種葉酸代謝能力的基因檢測，可以通過收集口腔上皮黏膜脫落細胞，直接發現受檢者葉酸代謝的遺傳缺陷。 現場專家介紹，精準醫療的重點不在“醫療”而在“精準”。精準醫療的概念被大眾越
神經系統遺傳代謝病的特征
1.頭顱：頭圍增大常見于某些鞘脂累積病(如黑蒙性癡呆)，頭圍縮小見于多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見于Apert綜合征。 2.毛發：毛發色淡(枯草黃)多見于苯酮尿癥，毛發卷曲見于Menkes病(銅代謝病)，毛發易脆斷見于精氨酰琥珀酸尿癥(尿素循環代謝病)。 3.面
關于遺傳代謝病的診斷依據介紹
有賴于各項實驗室檢查。根據臨床特點和病史，由簡到繁，由初篩到精確，選擇相應的實驗檢查。 1.尿液的檢查 （1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出，可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。 （2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡
概述遺傳性代謝缺陷病的治療方案
1.內科治療 (1)禁其所忌：早期控制飲食，對一些代謝缺陷病有明顯療效，可阻止病情發展。①苯丙酮尿癥：從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食，代以水解蛋白，直至6歲左右。②半乳糖血癥：從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物，代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。 (2)去其所余：用藥物將體內過多蓄積物
神經系統遺傳代謝病的措施
有關神經系統遺傳代謝病的治療，近年來也有較大的進展。當然，應用限制有關代謝障礙環節的前質(如限制某種氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是較可靠的基本措施。使用維生素B1、B6、B12、生物素等有輔酶作用的物質，對于某些特定的酶缺陷病有時具有一定療效。對于鞘脂累積病的某些類型(如Gaucher、Niema
神經系統遺傳代謝病的簡介
神經系統遺傳代謝病占全身性遺傳代謝病的一大部分，是以侵犯中樞或周圍神經系統為主的類型。它們的臨床表現可以多種多樣，如程度不同的腦發育障礙、精神發育遲滯、無明顯原因的癲癇發作、全身肌張力失調(如各種白質營養不良癥)、對稱性的肢體癱瘓、感覺運動型多神經病等，還可以表現為精神錯亂或行為異常(如自傷行為
關于遺傳代謝病檢測的檢查方法介紹
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I等，此類病發病率較高，需要采用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本
遺傳代謝病的實驗室檢查思路
??遺傳代謝病（inherited metabolic disorders，IMD），也稱先天性代謝缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因變異引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，導致中間或旁路代謝產物蓄積或終末代謝產物缺乏，引起一系列臨 床癥狀的一組
“人造精子”技術實現蛋白質重要氨基酸個體水平遺傳篩選
10月1日，國際知名學術期刊Nature Cell Biology 在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所李勁松和陳勇研究組的最新合作研究成果“CRISPR–Cas9-mediated base-editing screening in mice identifies DND1 amin
“人造精子”技術實現蛋白質重要氨基酸個體水平遺傳篩選
10月1日，國際學術期刊《自然-細胞生物學》（Nature Cell Biology）在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所李勁松和陳勇研究組的最新合作研究成果“CRISPR–Cas9-mediated base-editing screening in mice identif
綠茶和紅酒中成分有望治療遺傳代謝疾病
一個國際研究團隊日前發現，綠茶和紅酒中的某些成分可以阻止有毒代謝物的形成，未來有望用于治療苯丙酮尿癥等遺傳代謝疾病。 苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝缺陷病，患者體內特定氨基酸等無法正常代謝造成毒性淀粉樣蛋白異常沉積，影響大腦及神經系統發育，導致智力嚴重低下。 以色列特拉維夫大學領導的一個國際研究
治療遺傳性代謝障礙性肝病的相關介紹
1.肝豆狀核變性 （1）促尿銅排出：D-青霉胺具有增加細胞膜通透性及銅絡合作用，促進銅的排出。 （2）限制銅攝入：避免含銅量較高食物，如豆類、堅果、蝦、蟹、豬和羊肝、動物血等。 （3）支持療法：補充維生素、保肝藥、調節和營養神經系統藥物，兒童或貧血者應予鐵劑治療。 （4）肝移植。 2.
神經系統遺傳代謝病的臨床研究
在臨床醫生中，神經科、精神科、內科、兒科專科醫生們都有機會接觸到神經系遺傳代謝病的患者。凡是以智能低下、行為異常、全身性抽搐、肌張力過高或過低、對稱的肢體癱或者以多發性神經病為主要癥狀的患者(尤其是兒童)，無論是否詢問出陽性的家族史，都應該考慮到有遺傳代謝病的可能性。此時必需的實驗室篩查十分重要
精子愛走“彎路”
事實證明，大多數的精子并不是直線前行的游泳者：它們傾向于遵循一個彎曲的路徑。 一項新的小到可以裝入電腦芯片的成像技術，已經洞察到了此前從未見過的人類精子的游動模式。 高性能顯微鏡能夠極其精確地顯示細胞結構，但是這些儀器的視野太小，以至于無法追蹤那些快速移動的微生物的路徑。 因此，一個來自
精子組團前進
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/9/487073.shtm 一項研究發現，在母牛生殖道的模型中，公牛的精子以2到4個細胞為一組的方式聚集在一起。這似乎有助于它們逆流而上。 科學家指出，成群結隊游泳可以幫助精子穿過厚厚的生殖道和子宮黏液
精子組團前進
一項研究發現，在母牛生殖道的模型中，公牛的精子以2到4個細胞為一組的方式聚集在一起。這似乎有助于它們逆流而上。 科學家指出，成群結隊游泳可以幫助精子穿過厚厚的生殖道和子宮黏液逆流而上，這些黏液往往會沖走那些獨自游泳的精子。 美國北卡羅來納農業技術州立大學的Chih Kuan Tung說，精子
關于遺傳性代謝障礙性肝病的檢查方式介紹
1.肝豆狀核變性 （1）實驗室檢查：血銅降低，尿銅增加，除尿銅排出增加外，還有氨基酸尿、尿酸鹽尿、磷酸鹽尿及糖尿等。 （2）裂隙燈檢查：在裂隙燈下檢查，角膜色素環起自角膜緣，2～3mm寬，由無數小色素顆粒(銅)構成。 2.遺傳性血色病 （1）外周血：多正常，晚期合并嚴重肝
Nature子刊：遺傳變異如何影響代謝和復雜疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》發表的一項研究中，研究人員利用高通量代謝譜進行的全基因組關聯掃描分析，對遺傳變異如何影響代謝和復雜疾病，提供了前所未有的見解。 該研究小組將145個遺傳區域與人類血液中的400多個代謝相關分子聯系起來。這一代謝遺傳相關性圖集，為我們提供了
Nature子刊：遺傳變異如何影響代謝和復雜疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》發表的一項研究中，研究人員利用高通量代謝譜進行的全基因組關聯掃描分析，對遺傳變異如何影響代謝和復雜疾病，提供了前所未有的見解。 該研究小組將145個遺傳區域與人類血液中的400多個代謝相關分子聯系起來。這一代謝遺傳相關性圖集，為我們提供了
質譜技術為遺傳代謝病診療帶來變革
臨床色譜質譜技術發展研討會暨中美內分泌代謝病高峰論壇旨在進一步搭建起臨床醫生與臨床質譜檢驗工作者之間溝通的橋梁，共同探討和推進質譜技術在臨床檢驗中的應用。?本次研討會特別邀請到全球新生兒質譜篩查發明人、串聯質譜技術國際知名專家、杜克醫學中心兒科學名譽教授David S. Millington進行現場
概述遺傳性代謝障礙性肝病的臨床表現
1.肝豆狀核變性 本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。 肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
Nat－Commun：新研究揭示脂類代謝的遺傳調控圖譜
最近，來自赫爾辛基大學的研究者們已經鑒定出幾種新的遺傳變異，這些變異與血漿脂質水平和人類心血管疾病的風險有關。該研究表明，針對循環系統中脂質分子的水平進行相關遺傳研究可以幫助改善心血管疾病風險的預測和治療。相關結果最近發表于Nature Communications。心血管疾病是全球死亡率和發病
遺傳發育所發現參與植物赤霉素代謝的新成員
赤霉素（gibberellins，GAs）是一類非常重要的植物激素，參與許多植物生長發育等多個生物學過程。在開花植物中，13-羥化赤霉素（生理活性低，例如GA1）和13-氫赤霉素（生理活性高，例如GA4）經常是同時存在的。到目前為止，人們只是在水稻中鑒定到催化赤霉素13-羥化反應的P450酶（C
科學家在獲得性性狀跨代遺傳機理研究中取得重要突破
近日，中國科學院動物研究所周琪、段恩奎研究組與中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所翟琦巍研究組合作，在高脂飲食誘導的父代肥胖小鼠模型中，發現一類成熟精子中高度富集的小RNA（tsRNAs）可作為一種表觀遺傳信息的載體，將高脂誘導的父代代謝紊亂表型傳遞給子代，成果發表于Science。 很
單精子分型實驗——－－精子分型數據分析
實驗步驟一、須考慮的樣本含量0.5 cM 的遺傳學距離轉變為 0.005 的重組率，表明要發生 5 起重組事件，平均需要觀察 1000 例 scoreable 減數分裂。根據泊松分布（假定重組事件間相互獨立、互不干擾），那么在上述事例中，有約 56% 的可能性觀察到至少 5 起重組事件，有約 88%
精子卵子如何“認出”對方？英發現卵子識別精子受體
4月17日出版的英國《自然》雜志上刊登了一項發育生物學最新研究成果：研究人員找到了小鼠卵細胞與精子細胞表面蛋白質Izumo1結合的受體 Folr4，正是Izumo1與Folr4的結合完成了卵子的受精過程。該項發現可能助力科學家開發出新避孕藥物，并誕生治療不孕不育癥的新方法。同時，在精卵融合過
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
AKG調控肝臟糖代謝的表觀遺傳學機制獲揭示
近日，華南農業大學動物科學學院江青艷/束剛教授團隊初步揭示了α-酮戊二酸調控動物肝臟糖代謝的分子機制。相關研究在線發表于《科學進展》（Science Advances）。 據悉，束剛教授和江青艷教授為該論文通訊作者，華南農業大學博士后袁業現、朱燦俊副教授和西北農林科技大學王永亮副教授為第一作者
人造精子，炒作OR革命
我們真能在一個盤子里造出精子來嗎？這是《新科學家》雜志日前在一篇文章里的質疑。 這一質疑源自于一個法國科研團隊宣布他們已經制造出了人造精子，并就此申請了ZL。如果這一技術真的實現了，這也意味著，那些不育的男性將可以擁有他們自己的孩子，或者幫助同性戀家庭獲得親生骨肉從而建立穩定的現代家庭。 試