1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。
2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時有早泄。
3、Y染色體微缺失嵌合型，臨床表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。
4、X和Y染色體微缺失結合型，即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失，臨床表現原發不育，小睪丸，無精癥，第二性征發育不良；可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應，而影響睪丸發育不良，精子生成障礙。
5、Y染色體微缺失易位型，易位都涉及到Y染色體微缺失，臨床表現均為精子生成障礙、少精癥。
6、Y染色體臂間倒位，由于Y染色體長臂明顯變小，也可將其列入Y染色體微缺失，患者為Y染色體臂間倒位攜帶者，表型正常，臨床表現為少精癥，其妻妊娠1次因胚胎發育停滯而流產，以后再未孕。