大多數X染色體三體綜合征的病例并不具有遺傳性質,在生殖細胞的形成過程中,是否患上此遺傳病屬于隨機事項。細胞分裂過程中的異常現象(細胞粘合)可能會生成某些生殖細胞,但這些生殖細胞里的染色體數目偏離正常值。例如:由于細胞粘合現象,精子細胞或是卵細胞內的X染色體可能會有一份多余的拷貝。如果這些非典型生殖細胞中的其中一個對下一代機體的基因架構產生影響的話,那么此后代在機體每一個細胞內都會有一條多余的X染色體。此病癥也不具有遺傳性質,是否患上此病屬于在胚胎早期發育細胞分裂過程中的隨機事件。因此,患者的某些體細胞內有兩條X染色體,而另外一些細胞內有三條X染色體,醫學上分別記其為46,XX和47,XXX。
研究人員已經確定了遺傳變異,這些變異可以預測隨著年齡的增長,女性兩條X染色體的一個拷貝的丟失,這種現象被稱為X染色體的馬賽克丟失,或mLOX。這些遺傳變異可能在促進異常血細胞(只有一個X染色體拷貝)繁......
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覆蓋某些X染色體副本(人工著色)的蛋白質-RNA復合物導致自身免疫性疾病患病率偏向女性。圖片來源:倫納特·尼爾森/科學圖片庫為什么女性比男性更容易患紅斑狼瘡等自身免疫性疾病?對這種差異的新解釋已經出現......
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脆性X染色體綜合癥(FragileXsyndrome,FXS)是常見的遺傳性智力障礙疾病。FXS的病因主要是編碼脆性X染色體智力低下蛋白(FMRP)的FMR1基因5’端非翻譯區CGG重復片段的增多,導......
脆性X染色體綜合癥(FragileXsyndrome,FXS)是常見的遺傳性智力障礙疾病。FXS的病因主要是編碼脆性X染色體智力低下蛋白(FMRP)的FMR1基因5’端非翻譯區CGG重復片段的增多,導......
脆性X染色體綜合癥(FragileXsyndrome,FXS)是最常見的遺傳性智力障礙疾病,其病因主要是編碼脆性X染色體智力低下蛋白(FMRP)的FMR1基因5’端非翻譯區CGG重復片段的增多,最終導......
脆性X染色體綜合癥(FragileXsyndrome,FXS)是最常見的遺傳性智力障礙疾病,其病因主要是編碼脆性X染色體智力低下蛋白(FMRP)的FMR1基因5’端非翻譯區CGG重復片段的增多,最終導......
癌細胞出現基因異常后,能夠不受抑制地生長和增殖。近日,研究人員發現了癌細胞和正常細胞的另一個區別:X染色體。通常只在XX女性細胞中失活的X染色體,在不同的男性癌癥中也可以失活。相關研究11月10日發表......
癌細胞出現基因異常后,能夠不受抑制地生長和增殖。近日,研究人員發現了癌細胞和正常細胞的另一個區別:X染色體。通常只在XX女性細胞中失活的X染色體,在不同的男性癌癥中也可以失活。相關研究11月10日發表......