在一項新的臨床研究中，來自美國西北大學費恩柏格醫學院和梅奧診所的研究人員報道造血干細胞移植可逆轉一種使人衰弱的神經系統疾病，這種稱為視神經脊髓炎（neuromyelitis optica）的疾病導致一半的患者在確診后5年內失明和失去行走的能力。大多數患者在接受造血干細胞移植5年后保持良好，并且能夠避免每年花費高達50萬美元的藥物治療。相關研究結果近期發表在Neurology期刊上，論文標題為“Autologous nonmyeloablative hematopoietic stem cell transplantation for neuromyelitis optica”。
視神經脊髓炎，以前被歸類為多發性硬化癥（MS）的一種罕見亞型，但如今被認為是另一種疾病。與多發性硬化癥和大多數其他自身免疫疾病不同的是，視神經脊髓炎具有生物標志物AQP4，它與疾病活動度相關。在造血干細胞移植后，患者的血液中不再具有可識別的AQP4。論文第一作者、西北大學費恩柏格醫學院醫學教授、免疫療法與自身免疫疾病負責人Richard Burt博士說，“之前的治療方法均未導致AQP4持續消失，或者讓患者免于治療。”
Burt說，“造血干細胞移植和藥物治療之間存在明顯的區別。造血干細胞移植改善了患者的神經功能障礙和生活質量。他們的病情好轉，而且這種疾病標志物在移植后長達五年的時間里消失了。”
梅奧診所擁有生物標志物AQP4的ZL，并且與Burt和西北大學合作進行了這種生物標志物分析。
在這項臨床研究中，12名視神經脊髓炎患者接受了造血干細胞移植。在移植5年后，在這12名患者中，僅有2人發生疾病復發，不得不重新接受藥物治療。這似乎是造血干細胞移植可以逆轉的第四種慢性疾病。
造血干細胞移植的目標是讓有缺陷的免疫系統正常運轉。造血干細胞取自患者的骨髓或血液，然后他們的免疫系統被化療徹底摧毀。接下來，將他們的造血干細胞重新引入患者體內，然后它們在體內遷移到骨髓中，從而讓他們的免疫系統重置。
Burt開拓了這一領域。他是在醫學出版物中第一個提出利用造血干細胞移植治療多發性硬化癥的人，是第一個在臨床前動物模型中這樣做的人，也是在美國第一個利用造血干細胞移植治療多發性硬化癥患者的人。Burt還針對系統性硬化癥和多發性硬化癥進行了首批隨機造血干細胞移植臨床試驗，并且取得了非常積極的結果。
2019年1月，Burt在JAMA上發表了一項隨機臨床研究，它表明造血干細胞移植可逆轉神經功能障礙，在5年多的時間里，大多數患者減緩或避免了進一步的進行性功能障礙，或者在復發緩解型多發性硬化癥中出現了新的疾病活動的證據。
根據Burt發表的研究，造血干細胞移植逆轉的其他疾病是全身性硬化癥和慢性炎性脫髓鞘性多發性神經病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy）。