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    發布時間:2014-06-23 15:09 原文鏈接: NatCommun:大腦運動中樞發育的關鍵基因

      近日,渥太華醫院研究所科學家在Nature Communications雜志上發表了一份報告,描述一個特定基因Snf2h對小腦發育的作用。Snf2h對于是一個健康小腦是重要的,小腦是平衡、精細運動控制和復雜物理運動正常發展的主控制中心。

      運動員和藝術家表演非凡的壯舉依靠他們小腦。同時,小腦是我們執行日常任務和活動,如散步,吃飯,開車的關鍵。通過消除Snf2h,研究人員發現小腦會比正常小腦小,平衡和精致運動被損害。

      渥太華醫院研究所David Picketts科學家帶領的團隊介紹了Snf2h基因,Snf2h基因是在我們的大腦神經干細胞中發現的基因,其功能是作為主調節器。當他們在小鼠早期發育中刪除該基因,與正常大小相比,小鼠的小腦只增長到三分之一。小鼠也有行走困難等問題,有小腦性共濟失調癥狀,小腦性共濟失調是許多神經退行性疾病的一個組成部分。

      Picketts博士說:沒有Snf2h,就沒有足夠的小腦神經元生成,并且已經存在的那些神經元不響應和適應外部信號,此外還顯示出雜亂無章基因表達譜,結果導致小腦性共濟失調和動物的過早死亡。還沒有研究顯示Snf2h突變和小腦性共濟失調疾病之間有直接的聯系,但Picketts博士補充說:兩只之間的關聯當然是可能的,是一個有趣的有待去探索的方向。

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