NGS檢測的理性回歸

　　繼Illumina公司高通量測序儀銷售第三季度低于預期導致股票大跌事件之后，知名基因檢測公司23andMe也于近日宣布放棄NGS業務，這一系列事件引起了行業對NGS檢測的熱烈討論，也預示著行業對NGS技術的臨床應用和市場化推廣進入了重新評估的階段。

　　精準醫療與NGS檢測

　　精準醫療概念的提出，強調了精準的基因檢測是精準醫療的基礎。一時間，具有高通量序列分析能力的NGS技術成了精準醫療的代名詞，并在臨床應用中迅速推廣。

　　NGS技術的確為精準醫療的發展，特別是為新藥開發、耐藥機制等研究的發展提供了技術支撐。然而，在臨床應用中，精準治療方案的制定依賴于具有明確治療意義的基因檢測結果，而不是沒有臨床數據支撐的、不具有明確臨床意義的基因信息。在缺乏足夠臨床研究數據的現狀下，NGS的臨床應用無法帶來廣泛的臨床受益。

　　NGS檢測臨床應用的現實困境

　　近日，韓健的《兩篇捅破“精準醫療”泡沫的重要文章》通過文章和數據的引證，指出現階段精準醫療在腫瘤治療領域的實施效果和前景并不樂觀，呼吁大家更冷靜地思考精準醫療，理性對待精準醫療檢測，不要迫于利潤壓力去推不成熟的產品和服務，壞了市場聲譽。

　　NGS技術被譽為精準醫療最重要的檢測技術，那么，現階段的NGS技術是否成熟呢？能否支撐起精準醫療呢？

　　NGS技術的復雜性決定了該技術的臨床應用困境，如何實現技術的標準化和規范化依然是NGS技術臨床應用的首要問題。從今年美國FDA公布的腫瘤NGS篩查的應用現狀可知，目前全球最大的三個NGS平臺Illumina、Proton、Complete Genomics之間的檢測結果差異高達30%以上，由此可見，要實現NGS技術的標準化還有很長的一段路。2014年11月由Illumina組織的基因測序技術臨床應用的研討會上，來自學術、工業、醫療機構等的專家代表一致認為基因測序的臨床應用還需要8-10年的時間（Expert Review of Molecular Diagnostics，24 Feb. 2016）。

　　NGS數據是否值得消費者買單

　　23andMe聯合創始人Anne Wojcicki對于公司決定放棄NGS業務給出了解釋，直指NGS檢測進行臨床應用的核心問題： NGS數據的解讀。而這關系到消費者是否愿意對該結果買單。

　　還記得前不久武漢女子花4萬元做基因測癌，換來一份看不懂的天書的報道嗎？對于消費者（患者）而言，檢測的意義在于獲得清晰的結果并能指導疾病治療或健康管理。而NGS檢測產生的海量數據尚無充分的臨床支持，檢測機構和臨床醫生往往無法對檢測結果進行明確地解讀。

　　相信隨著NGS技術的成熟，大量臨床研究的積累和NGS數據解讀的成熟，將會開發出適合臨床應用和消費者健康需求的針對性的NGS檢測產品，但是，在現階段，提前消費技術，推廣不成熟的產品和服務，將無法獲得消費者的認可。

　　正如DmitriyKhodakov教授在國際知名期刊《Advanced Drug Delivery Reviews》發表的觀點：從臨床診斷應用的角度，檢測的目標位點必須具有明確的臨床價值，也就是說檢測靶點的結果能夠為臨床治療或干預提供明確的指導意義。因此相對于NGS技術而言，PCR技術的簡便性、穩定性和使用的廣泛程度意味著在未來一段時間內PCR技術依然是核酸突變位點檢測的不二選擇。