NEJM：我國首次發現HFM1基因突變致卵巢早衰

　　由復旦大學和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”在國際權威科學期刊《新英格蘭醫學雜志》（The New England Journal of Medicine）上發表。

　　卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經，1%的婦女患有此病，病因復雜，受到遺傳因素的影響。這項原創性研究首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因中的突變可以導致該病，使得這個經歷了十年的假說，終于在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實，為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。

　　該論文的通信作者吳柏林，是哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院研究員和復旦大學分時制的特聘教授。據復旦大學副校長金力院士介紹，多年來吳柏林教授一直努力推動國際合作研究，近年來與復旦大學同行緊密合作，共同承擔了多項國家重大課題并聯合發表了高質量論文，其中有兩篇刊登在《新英格蘭醫學雜志》，成為加強國際合作的橋梁和開展原創性研究的重要渠道。

　　美國哈佛大學醫學院波斯頓兒童醫院學術院長歐拉帕拉特教授認為，復旦大學是基因組學和兒童健康研究領域的重鎮，這些成果反映了哈佛大學與復旦大學的愈加緊密的合作關系。這項合作研究還包括了解放軍105醫院、復旦大學附屬兒科醫院和復旦大學生物醫學研究院等國內數家單位。