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    發布時間:2022-05-10 16:56 原文鏈接: Liddle綜合征的臨床表

      利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常,有的患者血鉀低而血壓正常有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低血漿HCO3-的水平差別也很大,有的患者無代謝性堿中毒而有的患者HCO3-水平很高,一般來說,血鉀越低,血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現:

      1.高血壓 是最早出現的癥狀,也是最常見的癥狀,多發于青少年且較嚴重,患者多以此癥狀來就診。

      2.電解質紊亂 低血鉀也是常見的癥狀,但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4~2.8mmol/L;有時僅輕度低鉀,為3.0~3.6mmol/L,血鉀極低(1.8~2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高,動脈血pH值升高。血鈉增加,血漿腎素、醛固酮水平低尿鈉減少,尿鉀增加,尿醛固酮水平低。

      3.低鉀表現 如肌無力周期性癱瘓手足抽搐甚至出現橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。

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