圖1. 未經優化的KAPA靶向富集探針,性能已然優于SeqCap EZ
Prime探針。對比試驗中,兩種方法均依照各自的標準HyperCap Workflow操作指南,樣本使用coriell
DNA。每個捕獲反應混合8個DNA文庫,并根據panel大小在MiSeq系統上以2 x 100
bp測序。為了同等比較兩種不同技術的性能,HyperChoice Panel根據SeqCap EZ
Neurodegenerative進行設計,但并沒有像SeqCap EZ panel那樣經過優化。結果表明,KAPA
HyperChoice探針以更高的均一性和更好的目標區域覆蓋度超出SeqCap EZ版本探針。
在NovaSeq6000系統測序,結果顯示出非常低的PCR重復率,高均一性(Fold80低)和高目標區域覆蓋(≥30X堿基覆蓋率)。兩種設計均按照KAPA
HyperCap Workflow v3.0,樣本為100 ng NA12891 DNA。數據指標為6個重復,單樣本捕獲的平均值