Illumina將發布全新液體活檢與大樣本量腫瘤檢測方案

　　Illumina宣布即將推出其第一款用于檢測癌癥生物標志物的液體活檢解決方案——TruSight? Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA）。TSO 500 ctDNA是Illumina的腫瘤全景變異分析產品系列TruSight Oncology 500（TSO 500）的最新成員，而之前發布的TSO 500只適用于NextSeq 550與NextSeq 550Dx系統，且僅支持組織樣本檢測。

　　據悉，TSO 500 ctDNA可在組織樣本檢測不是最優選擇的情況下，對循環腫瘤DNA（ctDNA）進行無創全景基因組變異分析，可作為對組織樣本檢測的補充。值得關注的是，TSO 500 ctDNA是該公司第一款可進行全景基因組變異分析的液體活檢產品，整合了關鍵癌癥相關通路中所有523種基因的外顯子序列，包括單核苷酸位點變異（SNV）、插入缺失、拷貝數變異（CNV）、基因融合、微衛星不穩定性（MSI）以及腫瘤突變負荷（TMB）。

　　此外，TSO 500 ctDNA可在NovaSeq? 6000測序系統上進行使用，在提供高性價比的同時又兼顧ctDNA對高敏感和高特異性測序的要求。與NovaSeq 6000系統上TSO 500 ctDNA作為搭檔的全新姊妹產品是TSO 500的大樣本量版本——即TruSight Oncology 500 High-Throughput（大樣本量方案）。

　　兩款產品目前皆為僅供研究使用（RUO），于2020年初上市。該公司現已開放TSO 500 ctDNA的預訂。

　　通過提供在NovaSeq 6000上ctDNA與組織樣本完整解決方案，Illumina的TSO 500產品系列現已能夠實現從組織樣本到液體活檢的高質量全景基因組變異分析，使用戶能夠靈活、高效地在同一測序平臺上，對任何樣本類型使用同一腫瘤Panel進行檢測，同時對單一或不同個體的組織和血液的檢測結果進行比較，進而滿足實驗室大樣本量檢測需求。

　　“我們相信，腫瘤全景基因組變異分析能夠推動個性化醫療的發展，并最終改善患者治療結果，”普羅維登斯圣約瑟夫健康分子基因組學實驗室（Providence St Joseph Health Molecular Genomics Laboratory）醫學主任Carlo Bifulco說。“在生產級規模的測序儀上運行全景基因組變異分析滿足了我們對大樣本量檢測的需求，這樣就可以為我們龐大的醫療系統網絡提供指導意見。這些優化的工作流程對我們實現精準醫療項目的愿景至關重要。”

　　與此同時，該公司正在與弗雷德里克國家癌癥研究實驗室癌癥研究（FNL）合作，現由美國國家癌癥研究所（NCI）監管Leidos生物醫學研究實驗室（Leidos Biomedical Research, Inc.）運營，建立液體活檢的臨床應用。FNL的分子特征實驗室（MoCHA）選擇TSO 500 ctDNA支持了數個NCI贊助的臨床研究，在這些研究中，正在對多達7000個樣本進行液體活檢評估。

　　MoCHA主任P. Mickey Williams博士表示會持續使用此款檢測產品。“液體活檢方案具有補充、或者在某些情況下可避免使用有創組織樣本活檢的潛力，”他說。