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    發布時間:2022-06-30 14:02 原文鏈接: DMD基因的結構特點及主要作用

    該基因的基因組范圍大于2 Mb,編碼一個含有N端肌動蛋白結合域和多個譜蛋白重復序列的大蛋白編碼的蛋白質形成了抗肌萎縮蛋白糖蛋白復合物(dgc)的一個組成部分,dgc連接細胞內骨架和細胞外基質。該基因位點的缺失、重復和點突變可能導致杜氏肌營養不良(DMD)、貝克肌營養不良(BMD)或心肌病。選擇性啟動子的使用和選擇性剪接導致該基因的許多不同的轉錄變體和蛋白質亞型。

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