CML第9號染色體上c-ABL原癌基因易位于第22號染色體上BCR基因區域,形成1個新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可轉錄8.5kb的mRNA,含3.3kb BCR的編碼序(5'端)和5.5kb ABL的編碼順序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的閱讀框架仍保持。可以翻譯成1條210KDa的蛋白質,包括ABL編碼的1104個氨基酸殘基和BCR編碼的920個氨基酸殘基。
在體外有較強的酪氨酸蛋白激酶活性。Goldman實驗證實,BCR-ABL融合基因具有致癌作用。此外一些作者還證實在體外細胞培養中能使造血多能干細胞發生轉化。這些新的研究成果肯定了斷在白血病發病機制中的重要作用 。