2017年，基因編輯技術將首次用于人體臨床試驗？

　　在最近舉行的一個生物技術會議上，美國愛迪塔斯醫藥公司首席執行官卡特琳·博斯宣布，2017年該公司將用開創性的基因編輯技術（CRISPR），開展治療導致失明的罕見眼疾的人體臨床試驗。

　　如果愛迪塔斯公司的計劃能夠完成，它將成為第一個在人體上應用該技術的研究。

　　CRISPR技術只是3年前的一項發明，但因其精準和便宜，在生物實驗室得到快速廣泛的應用。目前，科學家已經用它培育出基因被編輯過的猴子，并引起了業界關于“是否借此改造人類基因”的激烈辯論。

　　愛迪塔斯公司已經有計劃用這一技術修復影響兒童和成人的DNA障礙，博斯說，由于CRISPR技術能夠“修復損毀的基因”，因此當幾百種因基因錯誤導致的遺傳疾病（如亨廷頓氏病、囊腫性纖維化等）面臨無藥可治的困境時，該技術似乎給出了一線希望。

　　最先應用于治療罕見眼疾

　　愛迪塔斯公司并沒有給出在人體中測試CRISPR技術的時間表，但稱會首先嘗試治療一種被稱為“萊伯先天性黑蒙”（LCA）的罕見眼部疾病，這種疾病嚴重影響了視網膜細胞的光接收能力。

　　賓夕法尼亞大學醫學院視網膜和眼部先進療法主任吉恩·班納特說，美國罹患此病的只有600人左右，這樣的目標選擇很精準。患有LCA的兒童生來只能看到大一些的明亮形狀，患病嬰兒被確診時，無法看到母親的眼睛，對彩色氣球也沒有反應。他們糟糕的視力可能發展成“一切都是黑色”的失明。

　　臨床研究尚不能操之過急

　　愛迪塔斯公司選擇這類疾病患者為目標人群，一部分原因是已經獲知了確切的基因錯誤，另一部分原因是眼睛是容易實施基因治療的器官，實施CRISPR技術相對容易。

　　“聽起來很快，但要根據科學規律往前推進。”博斯表示，還有一些問題需要解決，比如經過編輯的基因能否在視網膜中正常工作，不可預期的DNA變化會否帶來副作用等。

　　愛迪塔斯公司計劃將CRISPR技術發展成一種基因療法，為了對付LCA，公司打算從病人感光細胞中一個被叫做CEP290的基因中刪除1000個DNA。初步的實驗室實驗證明，經過編輯的基因能夠再次正常工作。

　　但博斯說，在開始人類臨床研究之前，還需要經過更進一步的實驗室研究和動物測試。

　　投入巨大但可能收益甚微

　　雖然愛迪塔斯公司可能實施第一個在人類身上應用CRISPR的研究，但在基因編輯的臨床研究中卻并非第一家。先前的方法稱為“鋅手指”（Zinc Fingers），已經被一家名為“Sangamo”的生物科技公司用于治療艾滋病感染。但是，從通用性和易用性方面來看，CRISPR的基因編輯能力遠遠超過以往的任何工具。

　　從理論上講，基因編輯技術可用來修復身體任何部分的損毀基因。但是在實踐中卻很難在多數細胞類型（比如大腦細胞）中完成DNA修復。眼睛是一個例外，因為醫生可以在視網膜下直接注射。

　　目前已有的一種基因治療方法，由“費城生物技術火花治療”公司開發并將之用于治療晚期LCA的臨床試驗，但這種方法只能在眼睛細胞中添加基因而不能編輯基因。LCA由幾種不同的基因變異導致，這種基因療法卻無法解決愛迪塔斯計劃的目標人群的病患，因為CEP290基因太大了。

　　鑒于患病人群的數量，愛迪塔斯可能在獲得治療測試和支持方面比較容易，但是最終花費可能很大，畢竟需要用它來治療的就600人左右。