2016熱門基因組測序，華大基因風頭勁

　　大千世界無奇不有，這都是進化的功勞。大航海時代，科學家們揚帆遠航去探索大自然的神奇造化。如今，科學家們正在測序技術的幫助下進一步揭示生命的奧秘。The scientist雜志對近期最熱門的一些基因組測序成果進行了盤點，華大基因參與的兩項測序研究格外引人矚目。

　　種屬：大西洋鮭

　　基因組：2.97 billion bp

　　大西洋鮭（Salmo salar）是一種在餐桌上備受青睞的三文魚。三文魚在淡水中出生，順流游到大海生長，成年之后再逆流而上完成自己的繁殖使命。三文魚洄游需要經歷千難萬險，是一首壯烈的生命能夠史詩。

　　挪威生命科學大學、華大基因研究院（BGI）、瑞典于默奧大學等二十多家機構的研究人員，在一項大型項目中繪制出了大西洋鮭（Salmo salar）的全基因組圖譜。這項研究發表在4月18日Nature雜志上，為保護鮭魚養殖場免受病毒侵襲，保存野生鮭魚物種提供了寶貴的信息。

　　8000萬年前，鮭魚祖先經歷了一次全基因組復制，染色體從25條變為50條。這些多余的基因拷貝可以形成全新的功能，大大拓展了基因與環境的互作，顯著提升了鮭科的復雜性。研究人員指出，大西洋鮭基因組經歷了大規模重排，大量基因由此獲得了新的功能。大西洋鮭的高質量基因組可以幫助人們更好的組裝其他鮭魚的基因組。人們還可以在此基礎上進一步提升大西洋鮭的產量。

　　種屬：胡蘿卜

　　基因組：473 million bp

　　早在一千多年以前人們就開始種植胡蘿卜了，但直到十六世紀文獻才首次提及橙色的胡蘿卜。在那之前，胡蘿卜主要是黃色和紫色的。五月九日，美國威斯康星大學麥迪遜分校、美國農業部、華大基因等機構的研究團隊在Nature Genetics上發布了高質量的胡蘿卜基因組，探討了胡蘿卜的顏色變遷。

　　菠菜和豌豆等蔬菜的生長能力強，但它們的健康功效很難比得上胡蘿卜。胡蘿卜富含β-胡蘿卜素，它的橙色越深，β-胡蘿卜素就越多。我們的身體可以將這種天然物質轉化成維生素A。而維生素A對于生長、發育、視力和免疫系統的正常運行是至關重要的。研究人員在胡蘿卜基因組中鑒定到了一個類胡蘿卜素基因突變（DCAR 032551），該基因突變為胡蘿卜提供了亮麗的橙色外表和豐富的維生素A內涵。

　　種屬：長頸鹿和okapi

　　基因組：2.9 billion bp和3.3 billion bp

　　長頸鹿是世界上最高的陸生動物，它們擁有異乎尋常的長脖子和大長腿，而且可以高速奔跑。長頸鹿的心臟就像一個強悍的泵，能將血液送入比心臟高兩米的大腦。那么，長頸鹿是如何長成這個樣子的呢？這個問題吸引了兩位進化論先驅。

　　拉馬克的觀點是，長頸鹿原本并沒有長脖子，因為要伸長脖子去吃高處的樹葉，結果使脖子顯著延長。達爾文則認為長頸鹿有的高有的矮，高個子更有生存優勢，結果高個子基因更多的遺傳下來，后代越來越高。矮個子長頸鹿被大自然淘汰。

　　科學家們首次完成了長頸鹿及其近親（okapi）的基因組測序，在Nature Communications雜志上揭示了推動長頸鹿進化的遺傳學改變。這些信息也許有一天能為我們揭示長頸鹿進化問題的正確答案。

　　研究人員將長頸鹿和okapi的基因編碼序列與四十多種哺乳動物進行比較，發現長頸鹿基因組中有70個基因表現出了進化適應。其中不少基因編碼廣為人知的骨骼、心血管和神經發育調控子。

　　研究指出，長頸鹿脖子和腿部的骨骼數量與其它哺乳動物相同，只不過這些骨骼大大延長了。這至少需要兩種基因，一種基因定義骨骼的延伸區域，另一種基因刺激骨骼生長。他們在研究中的確也鑒定到了這樣的基因。研究人員還鑒定了一些與超強心血管系統有關的長頸鹿基因。他們認為，這些進化線索對于治療心血管疾病和高血壓很有幫助。

　　種屬：斑雀鱔

　　基因組：約945 million bp

　　斑馬魚（Danio rerio）是研究脊椎動物胚胎發育和遺傳疾病的重要模式生物。不過，由于硬骨魚存在大量的重復基因，在斑馬魚中定位人類序列有時比較困難。三月七日Nature Genetics發布的斑雀鱔（Lepisosteus oculatus）基因組序列，有望為人們解決這一問題。

　　斑雀鱔是一種比較原始的魚，具有硬菱形鱗片和充滿針狀牙齒的長嘴。科學家們發現，這種魚與斑馬魚、人類基因組非常相似，可以成為一種新的模式動物，推動生物醫學研究的發展。數據分析顯示，斑雀鱔基因組是古代遺傳物質的一個進化庫。我們可以在斑雀鱔基因組中找到斑馬魚不具備的人類基因，也可以找到不存在于人體內的斑馬魚基因。

　　研究表明，在三億多年前的全基因組加倍之前，斑雀鱔就從硬骨魚中分支出來。自那以后，斑雀鱔的進化非常緩慢。這種生物能夠成為人類與斑馬魚之間的橋梁，幫助人們鑒定有醫學意義的斑馬魚基因組序列。