多數發病50－70歲，起病緩慢，早期多無癥狀或癥狀不典型，約30%患者診斷僅表現有乏力，多汗，消瘦，體重減輕等高代謝表現，或脾腫大引起上腹悶脹感，左上腹疼痛，納差等，部分患者偶然發現脾腫大；病情進展的主要癥狀為貧血和脾腫大引起的壓迫癥狀，代謝增高所致低熱、出汗、心動過速等表現加重；嚴重貧血和骨痛為本病晚期表現，嚴重患者有發熱，出血，高尿酸血癥，個別患者因耳骨硬化可導致聽力減退。發熱多數由感染引起，可有原因不明腹瀉。由于髓外造血引起相應器官的癥狀，幾乎所有患者均有脾腫大，約50%患者就診時脾大已達盆腔，脾大與脾血流量增加，肝內血流阻力增高及脾髓外造血有關，質多堅硬，表面光滑，無觸痛，少數患者無脾腫大。約30%患者有肝大，多為輕到中度腫大，個別病例可達臍下，質堅而不痛，表面光滑，多為肝臟髓外造血的表現。約有10%－20%并例合并肝硬化，可能由于肝竇周圍血管血栓性阻塞及肝竇內髓外造血所致。因肝靜脈或門靜脈血栓形成可導致Budd-Chari綜合征，胸骨壓痛少見。無效性紅細胞生成可有輕度黃疸，因為淋巴結極少有髓外造血，故腫大不明顯。