首個泛癌種伴隨診斷體外診斷試劑盒在美獲批

·NTRK和RET融合是該檢測支持檢測的兩種基因變化。這些特性支持該體外診斷試劑作為兩種癌癥藥物的伴隨診斷方法——拜耳（BAYRY.US）的Vitrakvi和禮來（LLY.US）的Retevmo。拜耳的Vitrakvi被用于患有NTRK突變的癌癥的成人和兒童患者，禮來的Retevmo被用于RET融合陽性的非小細胞肺癌（NSCLC）患者。

當地時間2024年8月27日，基因測序知名企業——美國因美納（Illumina，ILMN.US）公司公告稱，其體外診斷產品（IVD）——TruSight Oncology（以下簡稱“TSO”）Comprehensive檢測試劑盒及其兩種伴隨診斷適應證已獲FDA（美國食品藥品監督管理局）批準。Illumina稱，這是第一個獲得FDA批準的可用于泛癌伴隨診斷的基因組體外診斷試劑盒。

根據公開資料，“伴隨診斷”（CDx）即通過基因測序等手段進行藥物受體作用位點的確定，過去20年里，越來越多的靶向抗癌藥物采用藥物-伴隨診斷聯合開發模式開發。對于一些有針對性的抗癌藥物，伴隨診斷能夠在很大程度上指導其療效。當藥物獲得監管部門的批準時，伴隨診斷方法通常會同時獲得批準，并在藥物的處方信息中指出，必須用它來選擇適合治療的患者。

據Illumina官網介紹，TSO Comprehensive是一種體外診斷檢測產品，使用Illumina NextSeq 550Dx儀器，從患有實體惡性腫瘤的癌癥患者的福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）腫瘤組織樣本中提取核酸，利用靶向新一代測序方法檢測近30種實體腫瘤類型的517種癌癥相關基因的變異。該試劑盒的一個版本已于2022年在歐洲上市。

NTRK和RET融合是該檢測支持檢測的兩種基因變化。這些特性支持該體外診斷試劑作為兩種癌癥藥物的伴隨診斷方法——拜耳（BAYRY.US）的Vitrakvi和禮來（LLY.US）的Retevmo。拜耳的Vitrakvi被用于患有NTRK突變的成人和兒童的實體瘤患者，禮來的Retevmo被用于RET融合陽性的非小細胞肺癌（NSCLC）患者。

其中，Vitrakvi是首批泛癌癥療法藥物之一，于2018年獲FDA批準。由于NTRK基因融合可能只在約0.1%到0.3%的實體腫瘤中發現，而且很難檢測，拜耳公司較難找到適合這種靶向治療的患者。Illumina公告稱，大多數伴隨診斷檢測只針對一種類型的癌癥，但TSO Comprehensive檢測產品的NTRK伴隨診斷試劑盒已被批準用于各類實體瘤適應證，有助于最大限度地從每位患者的樣本中找到可用于臨床干預的信息。

此外，與在歐盟獲批的版本相比，Retevmo是美版TSO Comprehensive試劑盒的新增檢測內容。據生物醫藥行業媒體Fierce Biotech報道，在非小細胞肺癌患者中，RET融合陽性突變的發生率不到2%，由于Retevmo在基因組相關甲狀腺癌中也顯示出療效，FDA于2022年9月擴大了該藥物的適應證，包括所有表達RET生物標志物的實體瘤。然而，TSO Comprehensive 的伴隨診斷聲明僅限于NSCLC。

Illumina表示，該公司正在開發更多伴隨診斷應用，這些應用將在獲得相應的監管批準后添加到TSO Comprehensive檢測產品中。

“有證據表明，當一家醫療中心將癌癥的基因組圖譜全面內化時，更多的患者能夠在疾病早期獲得CGP（臨床基因組學計劃，一種通過對患者的基因組進行分析，了解疾病的發生機制，診斷疾病并制定個性化治療方案的項目）和精準治療。”Illumina首席醫療官Phil Febbo醫學博士說。

據Illumina公告，TSO Comprehensive已于2024年5月1日被納入中國臺灣地區的全民健保體系，成為亞洲范圍內進入健康保險體系伴隨診斷解決方案的“先行者”。

據智研咨詢估算，2025年全球伴隨診斷市場規模將達146.9億美元。2019年，中國伴隨診斷市場規模已達27.2億元人民幣，按33.3%的增速估算，2025年將達到152.6億元人民幣。

參考資料：

1.https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-unveils-groundbreaking-comprehensive-genomic-profiling-test-for-cancer-in-europe-301502274.html

2.https://www.fiercebiotech.com/medtech/illumina-launches-cancer-profiling-diagnostic-europe

（原標題：涉500多個基因，首個泛癌種伴隨診斷體外診斷試劑盒在美獲批）