鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致,患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因,即純合子,其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA),而被異常血紅蛋白(HbS)所替代,稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病,患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因,即雜合子,其紅細胞含有正常和異常兩種血紅蛋白,但正常者占50%以上,稱為鐮狀細胞傾向(sicle cell trait)。