遺傳變異從生命早期就開始影響血壓

某些與高血壓相關的基因從生命早期就會影響血壓，并且隨著年齡的增長，它們會增加患心血管疾病的風險。

研究表明，高血壓發生在所有年齡組，并且與遺傳因素有關。

“我們發現遺傳因素從兒童時期的頭幾年到你的一生都會影響血壓，”?vretveit說。

來自大型人群研究的遺傳數據

高血壓是心臟病發作和中風的主要原因，心血管疾病是挪威第二大常見死因，占 2022 年所有死亡人數的 23%。

在許多情況下，高血壓的直接醫學原因尚不清楚，但研究表明，我們的基因起著重要作用。

“生活方式疾病通常是由遺傳和環境共同引起的。疾病通常不僅是一種遺傳變異的結果，而且是多種遺傳變異的結果，“?vretveit說。

為了弄清楚一個人患高血壓的風險有多大，研究人員使用了來自大型人群研究的遺傳數據。這有助于他們制定遺傳風險評分，該評分表明您的確切基因構成使您面臨多大風險。

制定遺傳風險評分

簡單地說，每個基因變異都有一定的值，這反映了它對血壓的影響程度。然后對變異進行“加權”，即某些基因比其他基因更重，然后遺傳風險評分是遺傳效應的總和。

“這就是如何識別特別危險的人，并在病情表達之前的早期階段采取措施。

通過保持低血壓水平，遺傳風險評分高的人可以比我們認為受遺傳保護的高血壓患者獲得更低的疾病風險，“?vretveit說。

為了研究遺傳風險的重要性，研究人員使用了來自Tr?ndelag的HUNT研究參與者和英國“90年代兒童”研究的健康數據。后者包括近14,000名兒童從出生到20多歲的健康數據。特倫德拉格健康調查 （HUNT） 是一項基于挪威人口的大型健康調查，包括來自特倫德拉格居民的健康信息和生物材料。自 1984 年第一輪收集以來，已有 250,000 名來自特隆赫姆的人參加了活動。

通過比較遺傳風險最高的兒童和體重表最低的兒童的血壓，研究人員能夠看到第一組的平均血壓從三歲開始就更高。這種差異貫穿了他們的整個童年，并在成年后變得更加明顯。

差異隨著年齡的增長而增加

“雖然血壓的差異不是很大，但時間成分很重要。如果你的血壓在多年內略有升高，就會影響你患心血管疾病和腎臟疾病的幾率，“?vretveit說。

當研究人員比較HUNT研究參與者的風險評分和健康數據時，他們發現風險最高的參與者和風險最低的參與者之間的血壓差異在他們的一生中持續存在。

研究人員表示：“我們能夠追蹤同一批個體，從他們大約37歲時一直追蹤到他們約70歲。我們發現，差異持續存在，并導致不同的疾病風險，其中疾病差異相當顯著。”

研究者還發現了一些積極的結果：如果采取諸如生活方式改變和藥物干預等措施，疾病風險可以顯著降低。“通過保持血壓處于低位，即使擁有較高遺傳風險評分的人群也能實現比那些被認為遺傳保護性較強但仍被診斷為高血壓的人更低的疾病風險。看來，控制血壓比遺傳因素更重要。”?vretveit說道。

大規模人口研究提供了優質數據

作為本研究的基礎，?vretveit及其同事引用了目前最大規模的血壓遺傳學研究發現，該研究包含了超過一百萬人的數據。?vretveit認為，這項研究展示了大型人口研究中遺傳數據所蘊含的可能性。

“我不認為你應該對每個孩子都測量血壓，但我們在本研究中使用的這類數據在未來不僅可以用于預防疾病，還可以用于解決與疾病相關的風險因素。”?vretveit表示。

歐洲人在人口研究中是否代表性過高是一個問題嗎？

“是的，確實存在問題，但我們目前正在積極開發適應于其他人群并能在多種人群中廣泛使用的遺傳風險評分。”?vretveit回應道。

迄今為止，研究人員已經識別出大約1500個與血壓有明確關聯的基因變體，但其中許多基因對血壓的具體生物學效應尚未明確。為了找到可靠的方法，研究人員不得不通過反復試驗來識別出高風險和低風險的基因變體組合。

“創建遺傳性疾病風險評分的常規方法是只納入那些已知與疾病有強烈關聯的基因變體。”?vretveit解釋說。

然而，還有其他方法，比如包含那些效應尚不明確的基因變體。這樣做的結果就是在計算中引入了大量額外數據。

“復雜如血壓特征可能受到遠比我們目前所識別出的更多基因變體的影響。我們開發的方法能夠考慮到這一點，但同時我們也必須記住，這些變體各自的效應較小。”?vretveit補充道。

給予最準確風險評分的方法包含了超過一百萬個基因變體。

“但還有更多已知與高血壓有關聯的基因變體。”?vretveit最后說道。