病例孕婦，33歲，孕1產0，自然受孕，無孕期不良因素，早孕期胎兒超聲檢查未見明顯異常，唐氏篩查低風險。孕22+5周行胎兒系統超聲檢查示：宮內單活胎，超聲生物學測量符合孕周，胎兒顱內結構、顏面部、胸腹部臟器、四肢及胎兒附屬物均未見明顯異常。胎兒脊柱雙光帶呈串珠樣排列規則，曲度尚自然，椎管內示脊髓回聲，脊髓圓錐至第三骶椎水平出椎管，向后與骶尾部皮下相連，圓錐末端顯示不清，骶尾部局部皮膚隆起，上方可見一大小約0.5cm×0.1cm指狀高回聲（圖1）。
圖1二維超聲示脊髓圓錐下移至第三骶椎，向后出椎管與皮下組織相連，末端不清，局部皮膚隆起，可見指狀皮贅。SC：脊髓；L3～L5：第3～5腰椎；S1～S5：第1～5骶椎；紅色圓圈：骶尾部皮膚隆起和皮贅。
三維超聲：胎兒骶尾部體表正中顯示一指狀突起（圖2）。超聲診斷：考慮胎兒閉合性脊柱裂并脊髓拴系，建議產前咨詢。孕婦選擇終止妊娠，引產一女嬰，其骶尾部體表可見一細小皮贅，直徑約0.1cm，長度約0.5cm，其根部附著處皮膚微隆起，局部皮膚顏色發白。線陣探頭掃查顯示：第3骶椎左右兩側椎弓骨化中心間距增寬，寬約0.7cm（圖3），脊髓圓錐由此出椎管向后膨出，與皮下組織相連，局部皮膚略隆起，隆起處皮膚上方顯示指狀高回聲。
圖2三維超聲顯示骶尾部局部皮膚隆起，可見指狀皮贅。紅色圓圈：骶尾部皮膚隆起和指狀皮贅。圖3引產后超聲顯示第三骶椎兩椎弓骨化中心間距明顯增寬，脊髓由此向后膨出。S3：第3骶椎椎體；VA：第三骶椎椎弓。
討論
脊柱裂是由于胚胎發育期后神經管閉合不全，導致胎兒左右兩側椎弓未閉合，脊膜或同時伴有脊髓通過未閉合處向外疝出或膨出。根據胎兒背部皮膚是否缺損分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂。開放性脊柱裂常伴有特征性顱內異常（如檸檬頭、香蕉小腦、顱后窩池消失等）以及骶尾部包塊，產前較易診斷；閉合性脊柱裂大多椎弓裂口較小、無背部包塊或包塊較小以及缺乏典型顱內異常征象，產前易漏診。
脊髓拴系指脊髓圓錐末端位置低于正常，即脊髓圓錐低位。孕20周以后，正常胎兒脊髓圓錐末端上升至第2~3腰椎水平。超聲可于孕中期觀察并明確胎兒脊髓圓錐末端的位置，若脊髓圓錐末端低于第3腰椎水平，即為脊髓圓錐低位。文獻報道先天性脊柱裂是脊髓拴系的常見原因，而閉合性脊柱裂較開放性脊柱裂更為常見，其發病率可達0.4%，因此胎兒脊髓圓錐低位可作為胎兒脊柱裂尤其是閉合性脊柱裂的產前超聲篩查線索。
本例即為閉合性脊柱裂，在中孕期首先通過超聲觀察胎兒脊髓圓錐達第三骶椎水平，位置低于正常，然后向下連續順序追蹤觀察，并使用高頻線陣探頭和局部放大功能，發現與脊髓相連的低回聲結構延續至皮下，繼而發現局部皮膚略隆起以及與皮膚相連的指狀高回聲，三維超聲顯示骶尾部體表正中一細小皮贅，最終產前明確診斷。
綜上所述，產前超聲發現胎兒脊髓圓錐低位，應自脊髓圓錐向下連續順序追蹤觀察，并對胎兒脊柱及其周圍結構進行多切面、多角度掃查。使用高頻線陣探頭可提高圖像的細節分辨率，三維超聲對產前診斷微小包塊型脊柱裂亦具有重要價值。產前超聲觀察脊髓圓錐位置，可以提高胎兒脊柱裂尤其是閉合性脊柱裂的產前檢出，為產前咨詢及優生優育提供指導。
來源：欒澤東,鄒艷麗,陳侃,王好玲,李松洋.超聲診斷胎兒閉合性脊柱裂并脊髓拴系1例[J].中國臨床醫學影像雜志,2020,31(06):452-453.