1.病例簡介
女，2歲，主訴：胸悶、胸痛10余天。超聲心動圖顯示：左心比例增大，右心房室腔大小、形態未見明顯異常；左心室后側壁近心尖段局部向外膨出，范圍約13mm×23mm（圖1A），膨出部心肌變薄，厚約1.9mm，近心尖部左心室腔擴張，寬約41.6mm；左心室腔內可見多個較粗大的條索樣回聲，縱橫交錯，其余左心室壁回聲增粗；各瓣膜形態、結構未見明顯異常；左心室后側壁膨出部室壁運動減低，其余室壁運動未見明顯異常。彩色多普勒示收縮期可見血流信號從左心室腔進入左心室后側壁膨出部，血流色彩暗淡。超聲診斷：左心室憩室（局部心肌發育不良）、左心比例增大。心臟MRI檢查證實為左心室后側壁近心尖部憩室。患兒于1年后門診復查生長發育良好，無明顯不適癥狀，心率90次/分，心肺未見明顯陽性體征。復查超聲心動圖示左心比例仍大，左心室側壁近心尖段向外膨出部范圍約30.7mm×18.5mm，膨出部心肌變薄，厚約2.8mm，回聲增強，運動減低（圖1B），近心尖部左心室腔擴張，寬約42.5mm。心室短軸示膨出部基底較窄（圖1C）。左心室腔內可見多個較粗大的條索樣回聲，縱橫交錯。
圖1 女，2歲，孤立性先天性左心室憩室。左心室后側壁近心尖段向外膨出（箭），膨出部心肌變薄（A）；左心室膨出部室壁運動減低（箭，B）；心室短軸示膨出部基底較窄（箭，C）
2.討論
先天性心室憩室是一種罕見的心臟畸形，各個心腔均可發生，多見于左心室，發病無性別差異，約70%合并其他心血管或胸腹部中線結構畸形，孤立性心室憩室較少見。心室憩室在形態上呈指狀或鉤狀從室壁向外膨出，類似闌尾，基底較窄，隨心臟收縮同步向內收縮，約57%發生于左心室心尖部。
臨床上多無明顯自覺癥狀，少數可引起栓塞、心力衰竭、室壁破裂、心律失常甚至猝死。目前對先天性心室憩室的診斷尚無特異的實驗室檢查指標，主要依靠超聲心動圖、MRI或左心室造影等影像學檢查，可觀察心臟結構的改變，同時發現合并的其他畸形。本例患兒的心室憩室為常見發病部位，超聲心動圖表現較為典型，未合并其他畸形，考慮為孤立性左心室憩室。
幼兒時期發現先天性心室憩室需與雙腔左心室、先天性室壁瘤等鑒別：①雙腔左心室是一種罕見的先天性左心室結構發育畸形，左心室內可見異常肌束或纖維束將其分為主、副兩腔，超聲心動圖顯示左心室內異常走行的肌束或纖維束回聲可以鑒別。本例患兒超聲心動圖上左心室腔內可見多個較粗大的條索樣回聲，縱橫交錯，但未分隔成兩腔，考慮為局部心肌發育不良。②先天性室壁瘤少見，多見于左心室心尖部，常不合并其他畸形，預后較差，室壁瘤基底較寬，瘤壁無運動或與正常室壁呈矛盾運動，需超聲心動圖仔細鑒別。先天性心室憩室的治療包括隨訪、手術和對癥處理。本例患兒心室憩室較大，憩室壁變薄、運動減低，但無明顯臨床表現、其他畸形及并發癥，無明確手術指征。超聲心動圖簡便、經濟、無創，可作為心室憩室門診隨訪觀察的首選檢查方法。