發病原因
賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚，近年來研究發現，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個復制基因缺陷，致病基因位于9號染色體短臂31～33區上。
發病機制
本病為自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節，交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失，交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素，多巴胺，β-羥化酶較少的原因，由于外周組織交感神經支配減少，使腎上腺能受體過敏，以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應，雖有些癥狀提示累及中樞神經系統，但中樞神經系統未見類似病變，智力屬正常范圍。
也有研究指出，患兒尿中的去甲腎上腺素，腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患兒體內兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。
本病的病理改變主要是頸交感神經節發育不良，神經元數目和體積均減少，主要表現在丘腦背內側核，頸髓與胸髓側角灰質細胞，背根神經節及交感神經節的異常改變，節前神經元減少，腦干網狀結構變性，蝶腭神經節，睫狀神經節的神經細胞異常；此外，脊髓背柱，背根，脊丘束等有脫髓鞘改變，少數發現脊髓交感神經節有色素變性。