根據患者的臨床表征進行評估，并配合相關的實驗室檢查以進行診斷。
尚無法進行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化檢驗上，可以腦脊液(CSF)進行相關神經傳導物質及蝶呤濃度的檢驗，此檢驗有助患者本身的疾病診斷，但不視為確認診斷的唯一依據。
基因檢測室疾病診斷上的重要依據，可以通過基因檢測技術，發現到基因突變點，對疾病進行確診。
