1.Ⅰ型神經纖維瘤病
具有下列2項或2項以上可診斷：
（1）6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前直徑大于5mm，青春期后15mm。
（2）腋窩雀斑。
（3）視神經膠質瘤。
（4）2個以上神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。
（5）一級親屬中有Ⅰ型神經纖維瘤。
（6）2個或更多的Lisch小體。
（7）骨病變。
2.Ⅱ型神經纖維瘤病
具有下列2項或2項以上可診斷：
（1）雙側聽神經瘤（需經MRI、CT或組織學證實）。
（2）一側聽神經瘤，同時一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤病。
（3）一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤病，且患者本人有下列任何兩種疾病：神經纖維瘤、腦（脊）膜瘤、神經鞘瘤、神經膠質瘤。