1.臨床癥狀
新生兒及嬰兒多以胃腸道不舒服及腹部包塊前來就診（占半數以上），較大的患兒更多表現為間歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶見腎破裂，重度腎積水的患兒可有高血壓和尿毒癥。
2.超聲檢查
對腎積水的診斷具有較高臨床價值，對腎臟泌尿系統異常的評估及診斷，具有極高的地位。尤其它的顯影不依賴腎功能，對于腎功能不佳或無功能者，更具價值。
3.X線檢查診斷技術
目前較常用的是靜脈腎盂造影（IVU）。其能清晰顯示腎盂腎盞的大小、形態、密度及梗阻部位，并粗略估計腎小球的濾過功能，對明確診斷腎積水，同時對積水后腎功能的判斷有極大幫助，臨床上常用其來進一步明確B超發現腎積水者腎積水及泌尿系結石的存在與程度。
4.放射性核素檢查
其優點為靈敏度高、輻射吸收量少、無過敏反應，并且可測定GFR（腎小球濾過率）。臨床應用指征為：①評價腎功能；②判斷有無梗阻；③治療療效評價。有研究認為，隨積水程度加重，GFR逐漸下降，中、重度腎積水GFR的下降有顯著性意義。
5.MRU（磁共振尿路造影）水成像診斷
MRU是直接利用尿路內的尿液信號成像的尿路造影新技術。其具有非侵襲性，無腎功能依賴性，能較好顯示尿路解剖情況等特點。對嬰幼兒，特別是腎功能差的新生兒和嚴重腎積水的評估尤為適用。當前尚無一種影像學檢查可以集形態、特征、準確于一體的評估梗阻程度并鑒別哪種腎臟功能處于進行性下降的危險中。但是用MR尿路造影，T加權序列可以評估新生兒腎積水和定位梗阻部位；用Gd增強T加權序列則可以獲得功能障礙的判定和腎實質的評估。所以磁共振成像已成為小兒泌尿生殖系尿路成像的有力工具。