1.家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆狀核變性患者或死于原因不明的肝病者。
2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。
3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
4.血清銅藍蛋白（CP）<200mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位；血清總銅量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）。
5.肝銅>250μg/g（干重）。
判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。②僅具有上述3～5項或3～4項者屬無癥狀型肝豆狀核變性。③僅有1、2項或1、3項者，應懷疑肝豆狀核變性。