診斷β酮硫解酶缺乏癥的基本介紹

　　對于嬰幼兒期酮癥酸中毒的患者，應高度警惕，及早進行尿有機酸分析、血氨基酸及酯酰肉堿譜分析、基因檢測，患者特征性表現為尿2-甲基3-羥基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羥基異戊酰肉堿、乙酰肉堿增高，游離肉堿降低，ACAT1基因檢出純合或復合雜合突變可獲得分析診斷。