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    發布時間:2022-07-11 10:53 原文鏈接: 血病相關的基因突變及臨床解釋STAT3基因

    這個基因編碼的蛋白質是stat蛋白質家族的成員。作為對細胞因子和生長因子的反應,stat家族成員被受體相關激酶磷酸化,然后形成同種或異二聚體,轉移到細胞核,在那里它們作為轉錄激活劑。該蛋白通過磷酸化激活,以響應各種細胞因子和生長因子,包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。這種蛋白在細胞刺激下調節多種基因的表達,因此在許多細胞過程中起著關鍵作用,如細胞生長和凋亡。小的gtpase rac1已被證明能結合并調節這種蛋白的活性。PIAS3蛋白是這種蛋白的一種特殊抑制劑。該基因突變與嬰兒發病的多系統自身免疫性疾病和高免疫球蛋白E綜合征有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。

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