葡萄糖激酶缺乏的診斷主要依靠臨床表現、血常規檢查、自溶血實驗、骨髓象檢查、基因檢測、HK酶活性的結果來判斷。
首先，醫生會通過詢問病史和臨床表現，了解患者的低血糖癥狀，如頭暈、乏力、出汗、心慌等。然后，進行血常規檢查，觀察是否有貧血的情況。接著，進行自溶血實驗，看紅細胞是否容易破裂。此外，還會進行骨髓象檢查，觀察骨髓中造血細胞的情況。
再者，基因檢測是診斷葡萄糖激酶缺乏的重要手段，可以檢測到HK基因的突變。最后，通過檢測HK酶活性，可以確定葡萄糖激酶的活性是否降低。
如果以上檢查結果都指向葡萄糖激酶缺乏，那么就可以確診為葡萄糖激酶缺乏癥。