胱硫醚酶與腦梗死發病相關，胱硫醚β-合酶是同型半胱氨酸代謝關鍵酶，其基因突變是不是腦梗死的潛在的遺傳候選因素尚不清楚。目的：從遺傳基因變異的角度觀察胱胱硫醚酶T833C位點、G919位點堿基突變與青年缺血性腦卒中發病之間的關系。設計：病例-對照分析。單位：吉林大學中日聯誼醫院神經內科。對象：病例組：100例，為2003-04/2004-12吉林大學中日聯誼醫院住院患者。均是發病2d內住院，年齡≤45歲的青年腦梗死患者。對照組：100例，為同期來院體檢的正常青年人。方法：以高效液相色譜法測定受試者空腹及負荷后血漿同型半胱氨酸水平，采用聚合酶鏈-限制性內切酶片段長度多態性分析和擴增阻滯突變體系法，對所有受試者的胱硫醚酶T833C位點，G919A位點進行檢測。結果：200例均進入結果分析。
①胱硫醚酶位點，G919A位點基因檢測病例組和對照組基因型分布、純合子頻率和等位基因頻率差異均沒有統計學意義(P>0。05)。
②血漿同型半胱氨酸濃度：G919A，T833C各基因型間有顯著差異(P<0。001)；二個位點突變結果LSD-t檢驗顯示：純合子與雜合子，純合子與野生型，C雜合子與野生型間差異均有顯著性意義(P<0。05)。
結論：
①胱硫醚β-合酶基因T833C，G919A位點突變均可導致血漿同型半胱氨酸濃度明顯增高。
②胱硫醚β-合酶基因G919A和T833C基因突變與青年腦血管病發病無直接相關性。
胱硫醚酶代謝過程的關鍵酶之一胱硫醚-β合成酶(CBS)基因多態性與2型糖尿病的關系。方法PCR擴增52例2型糖尿病和124例正常人的CBS844ins68基因突變點，直接行瓊脂糖凝膠電泳確定其基因型。結果病例組與對照組CBS基因分布頻率和等位基因頻數分布差異無顯著性(p>0。05)。結論CBS844ins68突變可能不足以構成2型糖尿病的獨立遺傳性危險因子。