腫瘤無創診斷技術,也即液體活檢(liquid biopsies)的出現,標志著人類在攻克腫瘤的道路上又前進了一大步。日前,來自美國約翰霍普金斯醫院的團隊在Nature發文,論文標題為“Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer”,介紹了一種新型的腫瘤液體活檢技術。
外周血游離DNA(circulating fragment DNA, cfDNA)檢測是液體活檢技術的關鍵組成之一。該團隊對208例惡性腫瘤患者的cfDNA進行全基因組測序,作為對照,他們還對215名健康個體的cfDNA進行了全基因組測序。這種被稱為DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception) 的新技術通過利用獲取的cfDNA片段信息與參考人群進行比較來篩查腫瘤。結果發現,DELFI對惡性腫瘤的檢出率達73%,特異性高達98%。該檢測還發現,在確定cfDNA的組織來源方面,準確率為61%-75%。將DELFI和基于突變的cfDNA分析相結合,研究人員可以將檢測準確度提高至91%。