美國冷泉港實驗室AdrianKrainer教授訪問生物物理所

　　10月17日，應許瑞明研究員的邀請，美國冷泉港實驗室的分子生物學家Adrian R. Krainer教授到中科院生物物理研究所進行學術訪問。

　　上午，Adrian R. Krainer教授作了題為Antisense Modulation of Alternative Aplicing: From the Bench To the Clinic的精彩報告，報告介紹了他們實驗室已在Nature等雜志上發表的關于選擇性剪接與脊髓性肌萎縮癥（SMA）靶向治療的最新研究進展。

　　Adrian R. Krainer教授在RNA剪接相關領域的突出貢獻使得他在國際上享有很高的聲望。他的實驗室發現了非常關鍵的RNA剪接因子，并在RNA剪接調節的分子機理上取得了很多重要的研究成果。近年來，Adrian R. Krainer實驗室的一些研究擴展了影響RNA剪接的順式元件在生物進化，以及疾病發生等方面的指示意義和應用價值。SMA是一種嚴重的運動性神經元缺陷，發病率約達1／6000。這種隱性遺傳病往往導致嬰幼兒在兩三歲之前夭折，目前尚無藥物可治。現已發現病人的基因組中，編碼必需因子SMN的基因SMN1發生了突變。盡管另一個基因SMN2與SMN1有著高度相似性，但是一個堿基之差使SMN2的RNA剪接跳過外顯子7，因而表達出沒有功能的蛋白產物。Adrian R. Krainer實驗室的研究人員合成了一段穩定的反義核酸序列（antisense strategy），當它結合到SMN2內含子7的剪接抑制元件區域，能拮抗剪接抑制因子的結合，從而促進外顯子7的剪接。這種方法能在小鼠，靈長類動物模型中成功改善SMA患病個體的存活狀況。Adrian R. Krainer表示，該藥物已進入臨床試驗階段，有望在不久的將來造福諸多SMA患者。

　　在報告之余，Adrian R. Krainer教授還與所里師生進行了深入的交流和探討。