羊水細胞性染色質的檢查有助于診斷性連鎖性遺傳病（sex linked inheritance disease,）如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合征,肌營養不良,G-6PD缺乏癥。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親為X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半為患者；女胎一半正常,一半為基因攜帶者,可根據檢測結果決定是否繼續妊娠。常規的檢查方法是將羊呂10毫升注入離心管,以1000r/min1離心0min棄上清,管底沉淀物加甲醇冰乙酸液8ml固定30min,按前述條件離心棄上清,再加少許新鮮固定液制備成細胞懸液,取1-2滴于載玻片上,空氣中干燥待染色。
羊水細胞制片選用于：①X染色質檢查（examination of X chromatin 或Barr rest）：一般采用硫瑾或甲苯胺藍染色,經油鏡觀察。鏡下可見到兩類細胞核,一類核大,核膜完整,結構清晰,染色質均勻,稱可數細胞；加一類核小固縮或染色過深,結構分辨不清或核重疊,有破損,為非或細胞。在可數細胞的核膜內緣處,見到呈深藍色的三角形,半圓形或饅頭形的染色質塊,其大小約1.2μm×0.7μm 左右,即X染色質,記錄X性染色質的細胞當選目算出其百分率。X染色質≥6%者判為女胎,≤5%者判為男胎。②Y染色質的檢查采用阿的平熒光染色,在熒光顯微鏡下觀察,可崢細胞核的偏中心部或近核膜處有 0.3μm大小的熒光弧狀圓點,輪廓清晰,較其周圍的核質熒光屏光為強,有時熒光點過大或過小,所發熒光很強,與其余核質所熒光分開,這種熒光小體就是Y染色質。當熒光點過大或過小,所發熒光很弱與核質熒光無區別時,則不是Y染色質。選擇核均勻,核完整清晰的可數細胞,計算出有Y染色質細胞的百分率,Y染色質細胞≥5%診斷為男胎,<4%婦胎。如羊水細胞中X、Y小體同時大于等于5-6%應考慮是否為性染色體數量異常,此種病例應直一步分析核型。