1、血象
典型表現為小細胞低色素性貧血。 MCV<80fl，MCHC<32%。成熟紅細胞蒼白區擴大，大小不一。白細胞和血小板計數一般正常或輕度減少。
2、骨髓象
骨髓增生活躍，幼紅細胞增生，中幼紅細胞及晚幼紅細胞比例增高。幼紅細胞核染色質致密，胞質較少，血紅蛋白形成不良，邊緣不整齊。骨髓鐵染色顯示骨髓小粒可染鐵消失，鐵粒幼紅細胞消失或顯著減少。
3、鐵代謝檢查
①血清鐵及總鐵結合力測定：血清鐵濃度常<8.9μmol／L，總鐵結合力>64.4μmol／L，轉鐵蛋白飽和度常降至15%以下；②血清鐵蛋白測定：血清鐵蛋白<12μg／L可作為缺鐵依據。由于血清鐵蛋白濃度穩定，與體內貯鐵量的相關性好，可用于早期診斷和人群鐵缺乏癥的篩檢。
4、紅細胞游離原卟啉（FEP）測定
缺鐵時血紅素合成障礙，FEP／Hb>4.5μg／gHb有診斷意義。