PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致各種形式的潛在惡性骨髓疾病：導致PDGFRB與至少30個基因中的任何一個之間融合的小的缺失和染色體易位可導致骨髓增生性腫瘤，其通常涉及嗜酸性粒細胞增多，嗜酸性粒細胞誘導的器官損傷，并且可能 進展為侵襲性白血病（見打擊）。