細胞周期信號通路MSH6基因的臨床解釋

這個基因編碼一個DNA錯配修復muts家族的成員。在大腸桿菌中，muts蛋白在修復前幫助識別不匹配的核苷酸。一個大約150個氨基酸的高度保守區，稱為walker-a腺嘌呤核苷酸結合基序，存在于muts同系物中。編碼蛋白與MSH2異二聚體形成一個失配識別復合物，作為雙向分子開關發揮作用，當DNA失配被結合和分離時交換ADP和ATP。該基因突變可能與遺傳性非息肉性結腸癌、結直腸癌和子宮內膜癌有關。已描述編碼不同亞型的轉錄變體。