線粒體疾病遺傳的特點

線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。

一、母系遺傳

卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。

二、有數量概念

一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA（mtDNA)分子。如果在某個特定位點上所有這幾個mtDNA分子都為同一基因，此細胞可稱之為純質。但如一個細胞的數千個mtDNA分子在這個位點上同時存在正常基因和突變基因，這就成為雜質。

1、一般說，突變的mtDNA的數量超過一定限度時，會出現臨床癥狀。（閾值）

2、突變mtDNA所占比例似與臨床癥狀的表現程度相關。

3、傳遞突變的母親可為患者，也可是表現正常的雜質攜帶者。

三、 容易引發遺傳性視神經病

線粒體呼吸鏈復合物遺傳性異常會引起遺傳性視神經病。病初發時為急性或亞急性眼球的神經炎，引發嚴重雙側視神經萎縮和大片中心暗點，使視力突然喪失并伴有色覺障礙。在急性發作之后，視覺進一步衰退，甚至會患急性或亞急性眼球后神經炎，但常可維持0.02~0.5的視力。此癥發病高峰年齡是20~25歲，但任何年齡段都可能發病。

四、存在異質性和閾值效應

目前已經完成對線粒體DNA(mtDNA)基因組測序,了解到其遺傳特性存在著異質性和閾值效應。mtDNA的異常如轉移RNA的突變，多肽突變，核糖體RNA突變等均可以導致疾病發生。常見線粒體遺傳病有CPEO綜合征、KSS綜合征、MELAS綜合征、MERRF綜合征、LHON綜合征等，對線粒體遺傳病的診斷需要結合臨床診斷和生化指標。

五、具有DNA和遺傳性

線粒體是位于有核細胞的細胞核外的一種重要的細胞器，與機體能代謝及許多中間代謝有關。其形態、大小、數目隨細胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復、缺失或突變造成的疾病。

位于線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。它們共同的臨床表現為智力、運動發育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測定有助于診斷，肌肉活檢可進一步幫助確診。