若不受藥物、蠶豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蠶豆或服藥物史,或新生兒黃疸,或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者,均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。