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    發布時間:2021-12-23 16:38 原文鏈接: 紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥

      (1)篩檢試驗:PK熒光斑點法:中等缺乏者(雜合子型)20~60min熒光消失,嚴重缺乏者(純合子型)60min熒光不消失。

      (2)確診試驗:PK活性檢測,中等缺乏者(雜合子型)為正常活性的25%~50%,嚴重缺乏者(純合子型)為正常活性的25%以下。

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