(1)篩檢試驗:PK熒光斑點法:中等缺乏者(雜合子型)20~60min熒光消失,嚴重缺乏者(純合子型)60min熒光不消失。
(2)確診試驗:PK活性檢測,中等缺乏者(雜合子型)為正常活性的25%~50%,嚴重缺乏者(純合子型)為正常活性的25%以下。