精準醫學計劃——人類基因組計劃的“續集”

　　最新一期《福布斯》展望了未來15年影響世界的五大技術——新型計算機架構、基因組學、納米技術、儲能技術以及機器人技術。文章說，隨著這些技術相輔相成，共同發展，人類將開始掌控物理世界。其中關于“基因組學”的解釋為：2003年人類基因組首次被解碼，其相關開支超過30億美元。到2030年，人類基因組測序技術將日趨完善，成本也將低于100美元。目前，人類已經將基因組學應用于癌癥治療等醫療領域，通過患者的基因構成來治療乳腺癌等病癥。到2030年，基因組學將與免疫療法相結合，通過激發人類自身免疫來抗擊癌癥，使得癌癥成為可治愈的疾病。

　　“人類基因組測序技術的革新，推動了精準醫學時代到來。” 中國工程院院士、北京大學醫學部主任詹啟敏院士說。

　　本世紀以來，伴隨基因組研究的深入、高通量測序技術的發展，人類對生命有了嶄新的認識。2015年，美國提出實施精準醫學計劃，在全球引起強烈反響。

　　何謂“精準醫學”，先從一個具體的案例談起。

　　23歲的王強患高血壓三年多，一直吃四種降壓藥也無法控制，突發腦梗后進行基因檢測，發現一種常染色體顯性遺傳的基因突變，確診為假性醛固酮增多癥。

　　“這是單基因遺傳性高血壓病最常見的病因之一，患者往往在35歲之前就出現高血壓，伴有低血鉀、低腎素等癥狀。”中國醫學科學院阜外醫院宋雷教授說，“我給病人開了靶向藥物，結果他血壓控制得很好，血鉀也正常了。”

　　從以前每天吃四種藥不管用到只服一種藥見效，在我國，已經有一些患者體驗到了精準醫學的好處。

　　“即使患者有相同癥狀、患相同疾病，也要根據每個人的不同特征進行治療，為患者選擇最可能獲益、副作用最小、花費相對低的治療。心血管疾病治療正進入精準醫學時代。”阜外心血管醫院原副院長惠汝太說。

　　最近十多年來，伴隨人類基因圖譜的繪制完成、基因突變和疾病關系認識的深化，精準醫學正向人們走來：取孕婦5毫升靜脈血，通過基因測序儀尋找胎兒的游離DNA，就可以進行無創產前檢測，避免“唐娃娃（唐氏綜合征）”等染色體疾病新生兒的出生；通過基因檢測，可以找到腫瘤患者的基因靶點，實現精準用藥，腫瘤，已經成為精準醫學的主戰場之一……

　　以前在顯微鏡時代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌。現在人們已經認識到，腫瘤是基因突變導致的疾病，其敏感性、耐藥性、預后等都與基因有關，而腫瘤的基因型決定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而應該叫某種基因突變導致的腫瘤了。

　　不僅疾病的分型方法因之改變，疾病的分型更細更精確。

　　因此有人這樣說，精準醫學計劃是人類基因組計劃的“續集”。

　　“基因科學在醫療領域的應用誕生了精準醫療。簡單說，需要對每個人進行基因檢測，精準醫療時代標志著基因檢測開始成為臨床診斷的重要標準之一。”基因產業觀察家羅奇斌博士說。

　　“目前臨床疾病診斷治療的現狀就像一座冰山，人們看到的只是海面上的部分，治療的也是海面上的部分，而對海面下巨大的冰床了解還非常有限，這是現階段臨床治療的局限性。”北京大學醫學部主任詹啟敏認為，基因組、蛋白質組、代謝組、免疫組等組學技術的發展，大數據分析工具的出現以及分子影像、分子病理的進步，讓實施精準醫療有了可能。

　　精準醫學使醫療診斷更準確，治療更有效，更重要的是，利用分子水平的各種組學數據可以幫助人們了解疾病發生的潛在風險，精準醫學有可能使當前的醫療體系發生本質性變化，從對疾病的診斷治療到對正常個體的健康保障，使醫療關口前移。

　　“精準醫學是我國醫學發展的歷史機遇，是醫學科技發展的必然，對目前臨床疾病診斷方式、疾病分類類型、臨床診療路徑、規范指南標準，都將產生革命性影響。”中國工程院院士詹啟敏說。