診斷
一般在發育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可確診。
治療
長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。
