病理證實皮膚組織中的真皮層結締組織增加,膠原纖維的走行不規則并發生斷裂。近代生化學研究已查明本征患者由于體內缺乏必要酶和黏多糖代謝異常,使結締組織中膠原分子有明顯的缺陷。因免疫系統的網狀內皮細胞也來自中胚層組織因而有不同程度的免疫功能低下。