出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發輕微損傷，有的病例僅在手術時才發現有出血傾向，重型可在出生后即發病，輕者發病稍晚。輕微外傷或小手術后引起出血不止，皮膚出血點少見，自發性出血一般出血部位多在軟組織及關節。反復出血可致關節畸形、肌肉萎縮，功能喪失。肌肉出血和血腫可發生于任何部位，并可出現相應壓迫癥狀和體征。嚴重的B型血友病患者較A型血友病少，而輕型較多，因此臨床表現較輕。
