1.粗糙面容
頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細小且間距寬。皮膚厚,汗毛多,頭發濃密粗糙,發際線低。
2.角膜混濁
隨著疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。
3.關節僵硬
累及大關節,如肘關節,肩關節及膝關節,使這些關節的活動度受限；手關節受累,顯示出“爪形手”的特征。
4.身材矮小
患者脖子短,脊柱后凸,2～3歲生長幾乎停止。
5.肝脾增大
腹部膨隆,腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝,手術修復后仍易復發。
6.智力落后
患者在1歲左右可能就表現有智力落后,最好的智力水平只有2～4歲,智力嚴重障礙。
7.心臟瓣膜病
大部分患者的心臟累及在疾病的后期,表現為瓣膜病,可導致淤血性心衰。
8.耳鼻喉部病變
常有慢性復發性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼嚕,慢性阻塞性呼吸暫停,講話聲音粗,重型患者常有慢性聽力缺失。
Ⅱ型經典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕,該型是以男性發病為主,患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現；Ⅳ型患者腕關節是松弛的,胸廓向前突出,類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大,嚴重的表現為胎兒水腫,輕型的患者可只有身材矮小。